Revista Red Pediátrica Argentina, Nota de Matías Oleastro

Revista Red Pediátrica Argentina

Inmunodeficiencia no solo es HIV

Matías Oleastro, Diciembre de 2008

DICIEMBRE DE 2008

Maduración Linfocito B

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Modificación Genética en Humanos

Modificación Genética en Humanos

PACIENTES CON INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS·DOMINGO, 15 DE MAYO DE 2016Leída 1 vez

Humanos modificados genéticamente, ¿hasta dónde llegaremos?

Usar la genética y la biología molecular para modificar a un ser humano genéticamente es una posibilidad que encierra increíbles beneficios y maléficas implicaciones. ¿Podemos? ¿Debemos? ¿Queremos?

Los organismos modificados genéticamente son, hoy día, y desde hace muchísimo más tiempo del que imaginamos, un hecho común. Pero, ¿qué pasa si hablamos de humanos modificados genéticamente? ¿Es posible tal cosa? Sí, sí lo es. Nuestra habilidad para manipular la genética ha crecido muchísimo en los últimos años, hasta el punto de poder modificar el acervo genético, la parte más íntima de cualquier ser vivo, para obtener lo que queremos. ¿Y qué consecuencias tiene esto? En primer lugar, hay que comprender bien hasta dónde podemos llegar. En segundo, qué implicaciones tiene. Y en tercero, y más importante si cabe, a partir de qué punto este hecho choca con nuestras normas morales y éticas. ¿Estamos jugando a ser dioses o solo ayudando a mejorar la vida de las personas? ¿Estamos permitiendo que una pareja tenga un hijo sano, con una vida feliz, o simplemente estamos haciendo pruebas para obtener beneficios? ¿Y quién decide si está bien o mal? La ciencia siempre se ha enfrentado a este dilema. Bienvenidos a un juego lleno de luces y sombras.

¿Qué son los humanos modificados genéticamente?

En primer lugar, es importantísimo comprender el proceso y las consecuencias de dicho proceso. Que quede claro, grosso modo, no se puede modificar el genoma de una persona, directamente, por que esto implica modificar todas sus células, algo que resulta imposible. Para que nazcan "humanos modificados genéticamente" han de modificarse a partir de los gametos, es decir, el espermatozoide y el óvulo que se dividirán hasta crear el embrión y al ser posterior. Sí existe la posibilidad de modificar ciertas porciones de tejidos y parte de las células, como ocurre con el cáncer. Otro detalle importantísimo es que la modificación genética aleatoria no produce nunca un carácter bueno. Es imposible adquirir del entorno una característica buena así como así. En resumen y como ejemplo burdo, comer organismos modificados genéticamente no afectará a nuestro ADN; ni de pronto nos convertiremos en un nuevo X-Men. Aunque adquiriésemos una mutación, siendo adultos, es prácticamente imposible transmitirles dicha mutación a nuestros hijos. A no ser que esta se produjese en nuestros genitales (en concreto en nuestros gametos)

Por ello mismo, la única manera de conseguir humanos modificados genéticamente es diseñándolos desde el principio, en su concepción. Para esto usamos algunas herramientas conocidas desde tiempo atrás. Aunque algunas de las más potentes solo es descrita desde hace muy poco. Los CRISPRs son unas zonas llenas de repeticiones cortas en la cadena de ADN, que se parece a una cadena con 4 tipos distintos de dientes y que solo encajan entre sí en parejas definidas. Estos dientes son los que se repiten en cierto orden específico. Estas regiones son partes de un sistema de inmunidad adquirido contra modificaciones genéticas. Conociendo su mecanismo podemos emplearlo, precisamente, para modificar el ADN en el sentido que queramos, cortando y pegando trozos de la cadena. Con ello conseguimos, por ejemplo, arreglar un gen "roto" y que produce una enfermedad letal. Cómo cada día conocemos un poco mejor para qué sirve cada gen de nuestro genoma, este conocimiento nos permite controlar lo que queremos de él.

Precisamente, el mayor conocimiento del genoma humano, secuenciado por completo en 2005, nos permite conocer, paso a paso, para qué sirve cada cosa. Por suerte o por desgracia, la tarea es muy compleja, así que todavía sabemos muy poco al respecto. Pero ya hay genes que conocemos con bastante detalle, pudiendo modificarlos mediante la técnica que comentábamos antes. Algunos,la gran mayoría, están relacionados con patologías y enfermedades varias. Pero otros no. Y llegará un momento en el que la posibilidad de la eugenesia sea una realidad, al menos teórica. ¿Pero lo será también práctica? AlgunosPodríamos curar las enfermedades hereditarias para siempre...investigadores ya están trabajando en hacer las primeras pruebas en modificar el genoma humano.En China, por ejemplo, un investigador trata de obtener permisos para modificar genéticamente los embriones descartados con la única intención de conocer mejor el proceso. En California se está estudiando un proceso menos "agresivo" pero relacionado también con la modificación genética del óvulo. Hay, además, sospechas de que otros investigadores ya han realizado sus propios experimentos aunque no han transcendido sus nombres hasta el momento. Con los conocimientos adecuados podríamos salvar vidas y ayudar a que miles de personas pudiesen ser felices. Las patologías hereditarias...o descartar a un ser humano para concebirlo a nuestro gusto podrían ser, potencialmente, curadas para siempre y eliminaríamos el sufrimiento de montones de personas cuyo día a día es un auténtico infierno.Pero también podríamos desechar aquello que no queremos. Aquello que no nos gusta. Desecharlo por lo que preferimos, aunque eso no tenga nada que ver con un bienestar fisiológico o de salud. "Descartar" a un ser humano y hacerlo a nuestro puro gusto tiene una implicación ética y moral terrible. Por un lado es ridículo luchar contra la discriminación social si aprobamos y promovemos la discriminación genética, un paso aún más íntimo. Por otro lado, modificar al tuntún el acervo genético de una población puede tener severas consecuencias ecológicas. A día de hoy todavía luchamos por conocer los efectos en las poblaciones de organismos modificados genéticamente. ¿Qué podría pasar en una superpoblación de humanos modificados genéticamente?

Elegir un futuro

Recientemente la revista Nature publicaba un ensayo en contra de la creación y la investigación relacionada con los humanos modificados genéticamente. En dicha carta los investigadores proclamaban sus dudas al respecto de la ética asociada a este tipo de experimentos. Actualmente, al menos 29 países tienen leyes estrictas sobre la modificación genética del la línea germinal, es decir, esperma u óvulo. Entre estos países se encuentra España. Estados Unidos, por ejemplo, tiene sus medidas de protección, pero cuenta con tres líneas de investigación que esperan ser apoyadas por el gobierno. Poner limitaciones a un campo de estudio como éste supone un retraso en la ayuda que personas con problemas hereditarios severos. Sin estas investigaciones, sencillamente, no tienen futuro.

El Código Civil y Comercial y la Modificación Genética

Por su parte el nuevo cuerpo legal incorpora un valioso articulo sobre la inviolabilidad de la Persona enunciada a a continuación: La persona humana es inviolable y en cualquier circunstancia tiene derecho al reconocimiento y respeto de su dignidad". Por su parte, el articulo 57 dispone: "ARTÍCULO 57.- Prácticas prohibidas. Está prohibida toda práctica destinada a producir una alteración genética del embrión que se transmita a su descendencia". El artículo resulta de importancia para marcar un límite a las biotecnologías aplicadas a la vida humana y será motivo de interpretación determinar los alcances de tales límites, a su vez tambiem el Articulo 58 hace referencia a las investigaciones en seres Humanos, el nuevo cuerpo legal lo deja encuadrado de la siguiente manera:

La norma prohíbe alterar o producir una alteración genética —no seleccionar, que es lo que sucede precisamente en el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)—. En otros términos, el art. 57 no prohíbe los diagnósticos de genes tales como el diagnóstico genético pre-implantacional en los que se aplican técnicas que no afectan al cigoto.

El DGP consiste en una técnica que se lleva a cabo durante un ciclo de fecundación in vitro y que permite, mediante una biopsia embrionaria, detectar alteraciones específicas, genéticas, estructurales, y/o cromosómicas de un embrión antes de su implantación en el útero de la persona. Su objetivo es asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada patología mediante la selección del embrión no afectado.

Consecuentemente, siguiendo este criterio, la norma tampoco prohíbe, por ejemplo, la selección de sexo de los embriones a implantarse en un tratamiento de reproducción asistida.

En otras palabras, la norma procura que no se altere la especie humana, pero no impide evitar enfermedades o seleccionar embriones con fines terapéuticos. Tampoco pone límites a la terapia génica de células somáticas ni a otras técnicas terapéuticas que no están orientadas al reemplazo del núcleo del óvulo. (136) Es decir, no prohíbe alteraciones genéticas en personas humanas que no provoquen consecuencias en la descendencia, sino que sus efectos se limitan a la persona destinataria.

Teniendo en cuenta lo dicho, conforme el estado actual de la ciencia y atendiendo a la modificación efectuada a la redacción originaria del artículo en cuestión, (137) se entiende que la prohibición abarca técnicas como la terapia génica germinal o in ovo.

La terapia génica

La terapia génica, en general, consiste en la búsqueda de cura y/o prevención de enfermedades a nivel genético. Cuando se trata de la terapia germinal o in ovo, se refiere a las intervenciones genéticas en células germinales, es decir, células reproductoras (óvulos o espermatozoides) o embriones. Dichas intervenciones modifican el genoma de estas células, ya sea potenciando, silenciando o disminuyendo los genes defectuosos, por lo que tendrán consecuencias y repercusión tanto en el individuo como en su descendencia.

Ética de la investigación científica y tecnológica y Derecho:

El comienzo de la persona y el tratamiento del embrión no implantado, 2014.

(137) El art. 57 en su versión presentada por la comisión reformadora prohibida toda alteración genética del embrión que se transmita a su descendencia, exceptuando las que tiendan a prevenir enfermedades genéticas o la predisposición a ellas. Es decir, por ejemplo, permitía la terapia génica in ovo cuando se trata de modificar genes patológicos. Tal como lo hace España conforme su ley 14-2006 en el art. 13, inc. 2 c).

PRÁCTICAS PROHIBIDAS

Dicha terapia germinal se diferencia de la terapia génica somática por cuanto esta última modifica células somáticas, es decir, tejidos del cuerpo u órganos no reproductores (hígado, pulmones, músculos, sangre o nervios del paciente); por lo tanto, los efectos de esta terapia solo son visibles para el paciente intervenido y no modifican su genoma a nivel germinal o reproductivo.

Las razones de la prohibición

La prohibición se funda en que la terapia génica germinal, y en general, cualquier alteración genética del embrión que se transmita a la descendencia, encuentra una fuerte oposición en la comunidad científica.

Actuar a nivel celular modificando los genes de los individuos significa actuar sobre el patrón genético de la humanidad, es decir, hacer intervenciones técnicas que son poco seguras en un ámbito de riesgo que nos hace ignorar totalmente las consecuencias derivadas de este tipo de intervención. También comprende cuestiones como la integridad personal, la identidad de las personas y del género humano en general.

Sobre la base de estas consideraciones se puede remitir a la Recomendación 934/1982 de 26/01/1982 del Consejo de Europa, que solicitó incluir en el listado de los derechos humanos la intangibilidad de la herencia genética de la humanidad, para protegerla de cualquier intervención artificial de la ciencia o la técnica. O también, los arts. 27 y 28 de la Resolución sobre los Problemas Éticos y Jurídicos de la Manipulación Genética del Parlamento Europeo, que pidió prohibir los intentos de reprogramar genéticamente a los seres humanos y la penalización de cualquier transferencia de genes a células germinales humanas. Por su parte, el art. 13 del Convenio de Derechos Humanos y Bioética “prohíbe cualquier intervención genética que no sea preventiva, diagnóstica o terapéutica y a condición de que no tenga por objetivo modificar el genoma de la descendencia”. La Declaración de la UNESCO sobre la Responsabilidades de las Generaciones Actuales para con la Generaciones Futuras (1997) también expresa la necesidad de proteger el genoma humano en virtud de la dignidad humana, de los derechos humanos y de la necesidad de preservar la diversidad biológica.

Esta prevención que inspiran los mencionados instrumentos, no solo se debe a dificultades técnicas transitorias, sino a riesgos biológicos propios de los procesos de mutación.

Las alteraciones provocadas por la interacción entre genes (efectos epistáticos); por modificaciones de la cromatina, es decir, del conjunto de la información genética que se encuentra en el núcleo celular (efectos epigenéticos), o por cambios relacionados con el sitio en el que se insertó el gen foráneo en el genoma blanco, son en todos los casos eventos producidos al azar. Asimismo, las mutaciones pueden resultar beneficiosas en la primera generación que las porta, pero perjudiciales para las siguientes, tal como se ha comprobado en todas las especies estudiadas.

Por último, las terapias génicas in ovo —en cigotos o embriones tempranos— tampoco serían justificables para corregir enfermedades hereditarias en el marco de las técnicas de reproducción asistida. Este tipo de enfermedades, causadas por mutaciones recesivas, están asociadas en un 25% de probabilidad de generar un embrión portador de la misma enfermedad. En el caso de que dos padres portadores de tales mutaciones se sometieran a un protocolo de fecundación in vitro, se generarían simultáneamente tanto embriones portadores como no portadores de la enfermedad. Resulta mucho más seguro realizar un diagnóstico genético preimplantacional, que permite identificar a los embriones sanos antes de transferirlos, que corregir a los embriones enfermos.

Referencias http://hipertextual.com/2015/03/hum...

por Santiago Campillo

Codigo Civil y Comercial Tomo I

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