Tratamiento para la Inmunodeficiencia Primaria Hizentra

Tratamiento para la Inmunodeficiencia Primaria Hizentra

PACIENTES CON INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

Fuente Hizentra for the treatment of primary immunodeficiency

Richard L Wasserman To cite this article: Richard L Wasserman (2014) Hizentra for the treatment of primary

La terapia de reemplazo de inmunoglobulina (IgG) ha sido la piedra angular del tratamiento de la enfermedad de inmunodeficiencia primaria desde hace casi 60 años. Durante este tiempo, la investigación viene refinando continuamente el nivel valle de IgG de destino y las dosis de reemplazo de IgG para permitir que los pacientes con enfermedad de inmunodeficiencia primaria puedan tener una protección efectiva contra la infección.

Los fabricantes también han mejorado las formulaciones de IgG para permitir que los pacientes reciban dosis clínicamente beneficiosos de la sustitución de IgG con la mejora de la seguridad y la tolerabilidad. Esta opinión introducirá en Hizentra , una alta concentración al (20%) de solución de IgG para administración subcutánea (sc.) Despues de analizar su perfil farmacocinético y proceso de fabricación y revisar sus datos de tolerabilidad y eficacia evaluada en ensayos clínicos, esta Inmunoglobulina altamente concentrada en comparacion con otros productos de IgG pueden mejorar la calidad de vida del paciente y la adherencia a la terapia debido a las opciones de dosificación flexibles, como menos sitios de infusión y menos tiempo de infusión, en comparación con otras inmunoglobulinas menos concentradas en productos de IgG, lo que resulta en un paciente favorable resaltando niveles consistentes con un mayor estado estacionario de los niveles de IgG.

En los últimos 35 años, ha habido una evolución sustancial en el tratamiento de la enfermedad de inmunodeficiencia primaria (IDP) con la terapia de reemplazo de IgG. Este artículo revisará los pasos de esta progresión hacia el desarrollo de Hizentra , concentrada al 20% por vía subcutánea (sc.) IgG La (SCIG) que ha demostrado ser un tratamiento eficaz, seguro y bien tolerado a largo plazo para los pacientes con IDP.

Historia

Desde el informe de 1952 de casos por infecciones recurrentes sinopulmonares de Bruton primeramente vinculadas con los niveles séricos de Ig bajos, se han definido más de 200 mutaciones genéticas asociadas con diferentes IDP . Aunque las IDP se pueden agrupar en diferentes categorías basadas en genética, características inmunológicas y clínicas, deficiencias de la producción de anticuerpos que es el más común caso anormal. La prevalencia global de las IDP se estima entre 1 en 1200 y 1 de cada 2.000 personas en los EE.UU. Utilizando la prevalencia estimada de 1 en los Estados Unidos 1200, existe puede ser que en el mundo exiatn hasta 6 millones de personas con IDP

wikipedia/commons

Aunque las IDP una vez pudo haber sido considerado una enfermedad rara visto principalmente en los niños, se ha hecho cada vez más evidente que una IDP afecta a más personas (y más) a los adultos de los que se creía anteriormente. Más del 50% de las nuevas IDP que se diagnostican en adultos. Se espera que el número de casos a aumentar con el aumento de la conciencia de los signos y síntomas clínicos, la identificación de nuevos fenotipos genéticos y la disponibilidad de nuevos algoritmos de diagnóstico

Algunos IDPs, como Inmunodeficiencia Combinada Severa se asocian con una amenaza a la vida con ausencia de linfocitos T y B funcionales, los pacientes son altamente susceptibles de sufrir infecciones oportunistas y comunes. Por lo general se diagnostica durante el primer año de vida, el estado de mandato neonatal grave la detección de la inmunodeficiencia combinada es ahora cada vez más común en los EE.UU. . Otras IDPs, como la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) o inmunodeficiencia variable común (ICV), por lo general se diagnostica después de que los pacientes sufren experiencias de infecciones recurrentes múltiples, severa y / o infecciones bacterianas inusuales . El aumento de la la frecuencia y gravedad de las infecciones es la típica presentación clínica de una IDP en los pacientes, que a menudo reportan síntomas de una serie de años antes de tener un diagnóstico formal . Las deficiencias de anticuerpos son las más comunes manifestación de IDP, que ocurre en alrededor del 50% de los pacientes. Mientras que el uso de antibióticos profilácticos y prácticas de higiene personal diligentes son elementos importantes en el cuidado de los pacientes con IDP, la piedra angular de la terapia para IDP asociada con la deficiencia de anticuerpos es la terapia de reemplazo de anticuerpos para toda la vida.

La terapia de reemplazo de Inmunoglobulina

A mediados de la década de 1950, La Ig (IMIG) de reemplazo intramuscular era el método más comúnmente utilizado de la administración en pacientes . Sin embargo, la utilidad terapéutica de esta ruta fue limitada debido a la cantidad de Ig entregada (25-50 mg / kg / semana o 100 mg / kg / mes; 0,16-0,31 ml / kg / semana o 0,7 ml / kg / mes) [14] no podría alcanzar niveles de IgG terapéuticos y la adhesión del paciente al tratamiento fue pobre debido al dolor asociado con la inyección. Además, la introduccion accidental de la inyección del producto IMIG en una vena, lo que resulta en una reacción anafiláctica, fue siempre un riesgo.

Los fabricantes trabajaron para desarrollar procedimientos de purificación y las formulaciones de sustitución de Ig que podrían ser entregados por vía intravenosa, Aunque la terapia de inmunoglobulina intravenosa proporciona generalmente los pacientes de reemplazo de anticuerpos suficientes para proteger eficazmente contra la infección, algunos aspectos del régimen de tratamiento, tales como eventos adversos sistémicos (EA), la necesidad de iv. acceso y plasma de baja cubeta

Los niveles de IgG, puede ser problemáticos para algunos pacientes. Además, la mayoría de los pacientes requerirán un profesional de la salud para iniciar la infusión. Un estudio de pacientes registrados en la base de datos Immune Deficiency Foundation encontró que más de tres cuartas partes de los pacientes auto-reportaron de un efecto secundario sistémico resultante de IVIG en algún momento de los 12 meses anteriores. Estos efectos secundarios incluyen dolores de cabeza (77%), dolores musculares (45%) y fiebre / escalofríos (40%) ; dolores musculares fueron los más frecuentes informes que se producen (12,9 veces de media) . Muchos pacientes también experimentar un efecto de "desgaste-off 'con inmunoglobulina intravenosa en los días antes su siguiente infusión programada; 68% de los encuestados en una encuesta de la Fundación de Inmunodeficiencia de experiencias de tratamiento de Ig eportado sentirse un "desgaste-off 'de su tratamiento IVIG "Generalmente" o "a veces" . Los pacientes tienden a reportar más síntomas tales como la fatiga y una mayor susceptibilidad a las infecciones en los días antes de su infusión como es debido, lo que sugiere fuertemente una vínculo entre la observada clínicamente IVIG 'desgaste-off' y efectos de la disminución de los niveles de IgG. Además, IVIG se ha asociado con un mayor riesgo de reacciones sistémicas raras pero graves, incluyendo insuficiencia renal, eventos tromboembólicos, meningitis aséptica, hemólisis y lesión pulmonar aguda relacionada con la transfusión .

A pesar de las mejoras continuas en las formulaciones de productos han disminuido la frecuencia y la severidad de acontecimientos adversos asociados con IVIG, algunos pacientes todavía tienen dificultad para tolerar la el tratamiento. En 1980, Berger et al. informó sobre sc lenta. infusión de un producto IMIG en tres pacientes con CVID para los que otros tratamientos no eran suficientemente eficaces o causado EA intolerables. El informe mostró que sc. infusiones pudiera ofrecer mayores concentraciones de Ig y un mejor control de la infección en pacientes sin acontecimientos adversos graves . Las tasas de infusión lenta (1-2 ml / h), sin embargo, limitado la adopción generalizada de esta ruta de administración.

En Escandinavia, sólo había habido un uso limitado de IGIV, y en 1991 Gardulf informó de un método más rápido (17-20 ml / h) de la terapia de reemplazo SCIG usando un producto IMIG (Intramuscular Terapia) en 25 pacientes que fueron capaces de autoadministrarse los tratamientos semanales en el hogar después de la instrucción. Después de 6 meses de tratamiento SCIG, la mayoría de los pacientes mostraron una mejoría en las concentraciones de IgG mínimas de los niveles obtenidos con su régimen IMIG anterior.Los niveles de ingresos hospitalarios también disminuyeron. Los pacientes experimentaron pocas complicaciones sistémicas y localizadas EA fueron en general leves y se resolvieron dentro de un día . Durante los próximos 15 años, los informes adicionales que se publicaron que describen el uso de SC. administrado como terapia de reemplazo de anticuerpos, detallando sus ventajas sobre el acceso por IV, incluyendo una mejor tolerabilidad y la eliminación de la necesidad de acceso venoso . En algunas partes de Europa, scig. en lugar de ivig como forma de administración fue adoptado desde el principio y fue utilizado con frecuencia por los pacientes en la región . La IgG con productos con licencia para IM o IV no se utilizo la administración que utiliza comúnmente porque ningún producto IgG fue licenciado específicamente para utilizar como SC. En 2006, un producto de IgG humana al 16% concentrado (Vivaglobin ; CSL Behring, Marburg, Alemania), específicamente formulado para sc. infusión se introdujo en los EE.UU.

Farmacocinética

La terapia Intravenosa de IgG se administra normalmente a pacientes cada 3-4 semanas, lo que resulta en fluctuaciones en los niveles de IgG en suero, como niveles pico inmediatamente después de la infusión en bolo y luego disminuyendo gradualmente a medida que la IgG primeramente se redistribuye desde el sistema vascul en el líquido intersticial y luego se cataboliza en un primer orden a velocidad cinética. La vida media de IVIG es de aproximadamente 28-32 días . Se cree que los picos altos de IgG son responsables del dolor de cabeza, mialgia y malestar, así como una incidencia de aumentar el riesgo de acontecimientos adversos graves. los niveles de IgG son los más bajos (Valle) en los días antes de la siguiente infusión, lo que lleva a los efectos del desgaste-off '(como la fatiga) y una mayor incidencia de infecciones, como se ha descrito anteriormente .

Debido a la forma de administración y a un frecuente intervalo de dosis (cada 1-2 semanas), los resultados de la administración SCIG en concentraciones de IgG en suero relativamente son mas constantes que los consistentes con los niveles observados en individuos sanos y normales . La SCIG se introduce en el tejido subcutaneo, la que es lentamente absorbida en el sistema linfático y después se equilibra con el espacio intravascular.

La biodisponibilidad de SCIG, tal como se mide por el área bajo la curva de concentración-tiempo (AUC), es menor que la de IVIG , aunque la base de esta diferencia no ha sido plenamente establecida. Estudios recientes han demostrado que todos los productos SCIG disponibles en la actualidad en los EE.UU. tienen una muy similar bio-disponibilidad, que van desde 65,0 hasta 69,0% de la de IGIV . La tasa de catabolismo de la IgG es similar si se trata de origen exógeno o origen endógeno , y, a causa de suero el metabolismo dependiente de la concentración, al principio es más alto. Las concentraciones plasmáticas IgG después de la infusión de IVIG también puede conducir a una eliminación más rápida de la IgG

Niveles en Sangre

Observemos la siguiente figura

La primera marcada en Amarillo corresponde a las infusiones Intravenosas en un mes, como se puede observar, en un primer momento la curva se muestra en lo mas alto pero al llegar al día 30 la curva decrece por debajo de sus niveles normales, casi como el tanque vació de Nafta.

La Segunda Marcada en Violeta corresponde a una infusión Subcutánea cada 14 días, vemos que la curva se mantiene constante y con pocas fluctuaciones con el correr de los días

La tercera en Rojo casi como la anterior con un poco mas de niveles altos en las fluctuaciones pero constante.

Conclusión

Como conclusión y alternativa la terapia SCIG es una buena alternativa mas allá de las comodidades que ofrece como hacerlo en casa, sino el nivel que mantiene estable de los niveles de Ig en Sangre, así tambiem como las pocas fluctuaciones que se observan en la curva que se muestra anteriormente. Como parte del ensayo clínico europeo, la satisfacción con el tratamiento que se utilizo un uestionario de medicación que se utilizó para evaluar la satisfacción de los pacientes con Hizentra, con los pacientes del rating la eficacia, los efectos secundarios, la comodidad y la satisfacción general con el tratamiento . Al final del estudio, los pacientes calificaron La terapia Hizentra como más conveniente que su anterior régimen de tratamiento IVIG con una mediana de Satisfacción de Tratamiento Cuestionario para la puntuación de la medicación de 83,3 en comparación con una puntuación basal de 55,6 (mediana del cambio, 33,3; IC del 95%: 22,2-38,9) . Los datos de los participantes en el estudio de extensión de Estados Unidos indican que los pacientes siguen informando de una alta satisfacción por tratamiento y las puntuaciones de calidad de vida . Este hallazgo es consistente con otros estudios de pacientes con IDP que se ha encontrado que el cambio de la terapia de inmunoglobulina intravenosa en la oficina del hospital / del médico para infusiones SCIG basados en el hogar se asocia con un aumento de calidad de vida y la satisfacción [63,64]. En estos estudios, los pacientes reportaron que la flexibilidad de la auto-infusion con el tratamiento SCIG permitió un mayor sentido de independencia, más control sobre su régimen de tratamiento y una mejora de la percepción de su general Estado de salud. Los autores de estos estudios sugieren que la las concentraciones de IgG en plasma son relativamente estables entre infusión eintervalos (evitando así las fluctuaciones en estos niveles asociados con IGIV) y la baja incidencia de infecciones y efectos adversos asociada con la terapia SCIG contribuir a la mejora de la los resultados de satisfacción de los pacientes reportados.

Signos de Alerta de las Inmunodeficiencias Primarias Adultos

Signos de Alerta de las Inmunodeficiencias Primarias Adultos

Una Herencia Indeseable por IGLiving

Una Herencia Indeseable de IGLiving

PACIENTES CON INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS·

El presente articulo es adaptado y extraído de la revista IGLiving USA, el propósito es meramente el de informar y educar. Créditos IGLiving

Hay muchos rasgos que los padres aspiran a transmitir a sus hijos, pero la enfermedad de inmunodeficiencia primaria (IDP) no es uno de ellos. La comprensión de la genética de las IDP puede ayudar a identificar los factores de riesgo y generar conversaciones con amigos, familiares y médicos.

Cuando las parejas toman el sueño de formar una familia, se deleitan en imaginar la física de los rasgos que su hijo heredara. ¿El bebé tendrá los ojos azules de la mama, la nariz prominente del papá, el físico delgado del abuelo o el rizado de la abuela? Por desgracia, cuando uno o ambos padres son portadores de la composición genética de una inmunodeficiencia primaria (IDP), que pasa a lo largo del ADN de padre a hijo puede pasar de una alegre anticipación al miedo y temor. Y, en algunos casos, si uno de los padres no es más que el portador de un trastorno genético, la devastadora noticia de un diagnóstico no llega hasta uno o más hijos que ya están exhibiendo síntomas.

La Tragedia conduce al Diagnostico

Jessica Johnson era, sin saberlo, una portadora de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA), una condición que afecta el sistema inmunológico y que produce casi exclusivamente en varones. Los niños con XLA suelen ser saludables para el primer 1 mes o el 2 mes de vida ya que están protegidos por los anticuerpos adquiridos antes del nacimiento de su madre. Más tarde, cuando los anticuerpos maternos disminuyen, el niño afectado comienza a desarrollar infecciones recurrentes. "Cuando nuestro primer hijo, Emma, tuvo 2 años de edad, la misma edad que tenía Andy. Y a pesar de que Emma era siempre muy saludable, Andy comenzó a enfermarse a la edad de 4 meses ", dice Johnson. "Sufría de frecuentes resfriados, infecciones del oído y de senos paranasales. tenia alta temperatura de fiebre, y su recuento de glóbulos blancos siempre llegaba hasta el techo."

El tercer hijo de Jessica, Ethan, luchó con el mismo ciclo de infecciones como su hijo de 2 años de edad, hermano, y trágicamente sucumbió a complicaciones de su enfermedad justo antes de un diagnóstico. Armado con la información médica y todavía llorando la pérdida de Ethan, Jessica y su marido, Bart, tomaron la decisión controversial de tener un cuarto hijo, Gavin, que también tiene XLA. "Me costó bastante un poco con la decisión de tener más hijos después de que nuestros hijos eran diagnosticados, porque el diagnóstico se produjo al mismo tiempo que la muerte de su hijo Ethan, "recuerda. "Lo perdimos y nos dieron el diagnóstico de XLA al mismo tiempo ". Aunque Johnson no se hizo la pregunta de tener mas hijos, se preguntó si sería capaz de sobrevivir teniendo a distancia a otro niño con XLA .

La Comprensión de la genética de las IDP

Un breve repaso de la clase de biología de la escuela ayuda a explicar los fundamentos de la influencia genética en la descendencia. En el cuerpo humano, cada célula contiene 23 pares de cromosomas, por lo tanto, 23 conjuntos de genes. Uno de cada par de cromosomas se hereda de la madre, mientras que el otro es heredado del padre. Un gen de cada padre biológico determina las características como el color de ojos y cabello. Todos los cromosomas excepto los cromosomas sexuales son llamados autosomas y están numerados del 1 al 22 según el tamaño. Un par adicional de cromosomas determina el sexo de la persona. Éstos se llaman los cromosomas sexuales y son de dos tipos, cromosomas X e Y (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). El sexo del bebé se determina por el tipo de espermatozoides (X o Y) fertiliza el ovulo. 1 más inhibidores de la proteasa se heredan de una de dos maneras: recesiva ligada al X o autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen anormal para el mismo rasgo, uno de cada padre. Si una persona recibe una gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será una portadora de la enfermedad, pero por lo general no presentan síntomas. los riesgos de los dos progenitores portadores de tanto pasar el gen defectuoso y tener un hijo afectado es del 25 por ciento en cada embarazo. los riesgo de tener un hijo que sea portador, similar a los padres, es 50 por ciento en cada embarazo. La probabilidad de que tiene un niño recibir genes normales de ambos padres y ser genéticamente normales para ese rasgo particular es del 25 por ciento, y el riesgo es el igual para hombres y mujeres.

La mayoría de los inhibidores de la proteasa se heredan de una de dos maneras diferentes: ligado al X recesiva o autosómica recesiva.

En raras ocasiones, la herencia de una enfermedad genética es autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando una sola copia de una gen anormal es necesaria para causar una enfermedad particular. el gen anormal puede ser heredado de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio en el gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de los padres afectados a la descendencia es del 50 por ciento para cada embarazo, y de nuevo, el riesgo es la misma para hombres y mujeres. Por supuesto, las estadísticas no pueden predecir todas las variables posibles cuando se trata de la concepción, el embarazo y el parto. Incluso cuando las probabilidades parecen estar a favor de la entrega de un bebé sano, los resultados genéticos pueden ser tremendamente impredecibles.

Terry Harville, MD, PhD, director médico de la especial Laboratorio de Inmunología de la Universidad de Arkansas para las Ciencias Médicas y consultor de inmunodeficiencias, autoinmunidades y trasplante, tiene décadas de experiencia enel trabajo con las familias que han luchado con la planificación familiar en cuestión. En su opinión, la negación del riesgo es a menudo una fuerza impulsora detrás de la decisión de tener hijos, una vez la posibilidad de que se ha tenido una IDP, la herencia se ha establecido. "En situaciones en las que el riesgo de la transmisión de la enfermedad es de 50/50 por cada embarazo, los padres que son optimistas por naturaleza, siguen creyendo que las probabilidades están en su favor con el lanzamiento de la moneda ", explica. "A veces, cuando ya tienen uno o dos niños afectados, que creen que han utilizado todo el potencial 'mala suerte' "

Las opciones de tratamiento pueden influir positivamente en las decisiones de planificación familiar, especialmente cuando las parejas tienen problemas de calidad de vida con respecto a los niños con enfermedades genéticas.

Joanne Pease, madre de tres hijos adultos con XLA, está de acuerdo con esa evaluación. "Nuestra hija mayor tenía 2 años cuando era diagnosticada, y nuestro segundo hijo contrajo la polio con un virus vivo a partir de la infusión de la vacuna antes de que supiéramos que también tendria XLA ", recuerda. "Cuando yo quede embarazada de mi tercer hijo, los médicos me animaron a abortar, pero mi marido estaba esperando una niña, y fuimos con el embarazo. ¿Quién sabría que ganaríamos con la lotería tres veces seguidas con otro hijo? “Teniendo los tres XLA "

Johnson dice que para su familia, sino que también era una cuestión de cálculo las probabilidades basadas en la experiencia anterior: "Nos dijeron que la XLA ocurre en una de cada cuatro nacimientos si la madre es portadora. Después de Ethan y Andy ambos nacieron con XLA, pensamos que no había cumplido con creces nuestra cuota. Desafortunadamente, estábamos equivocados; terminamos con cuatro de cada cinco ".

La Culpa, La Negación

En las familias afectadas con enfermedades genéticas, los sentimientos de culpa pueden manifiesta de múltiples maneras. Los padres pueden culparse a sí mismos y uno otro. La dinámica familiar también se ve afectada; hermanos sanos puede sentir vergüenza intensa preguntándose por qué se salvaron del trastorno que altera la vida que afectó a un hermano o hermana. Expectante los padres que se enteran de su hijo no nacido estara enfermos crónicamente También enfrentarse a sentimientos de culpa, si deciden tener el niño o abortar. Incluso los hijos adultos que han aceptado la ramificaciones de sus enfermedades hereditarias pueden sentirse reacios a discutir su salud desafía con los padres por temor a inculcar culpabilidad. Los expertos creen que la comprensión de las muchas capas de culpabilidad como se aplica a las familias con enfermedades genéticas pueden ayudar los investigadores a entender mejor la emoción, y pueden dar lugar a mejores sistemas de orientación y apoyo para personas y familias. "Psicoanalíticamente, nos fijamos en la culpa como un proceso interno de la pena. Usted ha hecho algo malo, y el superyó indico que usted ha hecho algo mal y debe ser castigado. Eso es una forma interna de mantener la moral ", dice el Dr. Philip R. Muskin, profesor de psiquiatría en la Universidad de Columbia.

"La culpa puede estar justificada cuando realmente has hecho algo mal, pero también se puede sentir sin haber hecho nada ". Los avances en la medicina se han intensificado, los sentimientos potenciales de culpabilidad que rodean a las enfermedades hereditarias. Las enfermedades que antes eran apuntadas a la "voluntad de Dios", o una combinación de imprevistos factores ahora se pueden atribuir absolutamente a un solo gen mal heredado de uno de los padres. El Dr. Harville ha visto este escenario en numerosas ocasiones en su práctica se trata de enfermedades ligadas al cromosoma X. "Muchos hombres culpan al portador de la enfermedad femenina de 'dar esta la enfermedad de mi hijo. "Yo digo a la gente, se puede escoger a sus amigos, se puede recoger la nariz, pero no se puede escoger a sus parientes. Usted está pegado con la genética que vienen con, "él dice. "A pesar de sentimientos de culpa por tener un hijo enfermo, con la presencia del padre, que es importante para hacer frente a la tendencia de que el marido culpa a la esposa y tener que afrontar esta cuestión de frente ".

El Dr. Harville observa que, en términos de la dinámica familiar, si los padres tienden a culpar, las madres tienden a soportar la carga de la responsabilidad:

"La madre tiende a preguntar:" ¿Cómo sucedió esto; ¿Qué hice para causar esto? "Estas preguntas son normales, y es importante trabajar a través de los hechos para que la familia puede empezar a sanar ".

Consideraciones para la próxima generación

* La madre de Myron Anderson tiene un trastorno inmunológico Inmunodeficiencia Común Variable, y él y su hermano han heredado la enfermedad. Debido a que se le diagnosticó a una edad temprana y ha vivido una vida relativamente normal gracias a la terapia de inmunoglobulina (IG), decidió no dejar nunca que su diagnóstico lo definiera o limitara a él, y que ha continuado en sus puntos de vista sobre cómo iniciar una familia. Recientemente, Anderson supo que su esposa está esperando. "Tener IDP toda mi vida me hizo pensar más sobre el tipo de exámenes cuando nacieron mis hijos, pero nunca deja que mi límite de la enfermedad deje definir lo que puedo hacer, así que no deje que me limite de tener niños ", dice. "Pensé que si alguno de mis hijos tienen una IDP, entonces ya sabre qué hacer. Se hizo más difícil porque saliendo con algunas mujeres estaban preocupadas por mi enfermedad de pasar a nuestros hijos en el futuro ".

Las opciones de tratamiento como IG pueden influir positivamente en la familia las decisiones de planificación, especialmente cuando las parejas tienen la calidad de vida, preocupaciones con respecto a los niños con enfermedades genéticas. "Creemos Ethan que solo murió porque la enfermedad puede haber pasado desapercibido y él no había estado recibiendo infusiones de IG ", dice Johnson. "Sabíamos que nuestros más viejos hijos y futuros niños no tendrían esa desventaja. La XLA era algo que sentimos que podía manejar, y desde lo que sabíamos, los niños, si se veian afectados, aún podrían vivir una vida normal y una vida productiva ".

Pease está de acuerdo: "No tengo la culpa o remordimientos sobre mi decisión de tener mis tres hijos. Este reto les ha enseñado a confiar en unos a otros, y como adultos, que son extremadamente cercanos ". Sin embargo, ella no sospecha que vivir con una XLA puede haber hecho que sus hijos reacios se hayan casado y tuvieran hijos propios. A los 20, 26 y 33, los hombres siguen siendo solo, prefiriendo compartir un hogar con un solo otro.

Buscando asesoramiento genético

En declaraciones a los profesionales médicos que están bien versados en los riesgos, opciones de tratamiento y las cuestiones de calidad de vida de varios inhibidores de la proteasa puede ayudar a las parejas a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar. Simplemente permitiendo que los cónyuges y los miembros de la familia tiendan a convertirse más familiarizados con los hechos genéticos de una enfermedad en particular y como puede ayudar a deducir preguntas de chispa y aliviar los temores. "En mi experiencia, las familias a menudo no saben qué preguntas hacer," dice el Dr. Harville. "En los casos en los que estamos tratando con algo como la inmunodeficiencia combinada grave, las parejas están tan en sintonía con el hecho de que estamos tratando con la perspectiva de la muerte que teme con respecto al futuro inmediato opacar las preocupaciones sobre el tratamiento y la calidad de vida a largo plazo."

El Dr. Harville dice que mientras el asesoramiento genético puede ser un beneficio, se desaconseja en las pruebas de útero, a menos que el aborto es una opción viable: "El riesgo de dañar el feto es demasiado alto, en mi opinión.

De acuerdo con un artículo de una revista publicada por la Sociedad de Sudáfrica, la alergia debido a la complejidad de los mecanismos genéticos implicados en inhibidores de la proteasa, se recomienda la asesoría genética para los pacientes y sus familias.

El asesoramiento genético puede ayudar a las familias afectadas ayudándoles a comprender la causa de la condición y lo que se espera en el pronóstico, y, sobre todo, cuáles son las implicaciones para ellos, así como para los miembros de la familia. El Asesoramiento genético desempeña un papel integral en el manejo de pacientes con PI y puede facilitar los planes de pruebas y tratamiento genéticos. Durante una consulta genética, los individuos se les pedirá que proporcionar una historia completa de la familia y obtener una enfermedad diagnóstico, si ya no se ha establecido. otras discusiones girará en torno a progresión de la enfermedad, el riesgo de recurrencia para futuros embarazos y la aparición de otros miembros de la familia.

Las opciones de pruebas también pueden ser discutidas, incluyendo las pruebas de los individuos en riesgo de ser portadoras y las pruebas prenatales. La familia también puede incluir referencias a otros profesionales tales como consejeros de salud mental y grupos de apoyo para padres. Más información sobre el asesoramiento genético se puede encontrar en el Nacional Sociedad de Consejeros Genéticos (www.nsgc.org

).

Para Anderson, la alegre anticipación de esperar a su primer hijo ha empujado a los temores o preocupaciones al fondo. Cuando y si el tiempo viene, él y su esposa tienen un plan en el lugar para discutir la IDP con su hijo o hija futuro: "Tenemos la intención de hablar con ellos sobre el riesgo para sus hijos, al tiempo que subraya que deberían hacerlo

No deje que nada los detenga de cumplir sus sueños

http://www.igliving.com/magazine/cu...

Fuente

Guías de Manejo en Vacunas para Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias

Guías de Manejo en Vacunas para Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias

Grupo de trabajo de Inmunología Pediátrica: Dr. Miguel F. Galicchio y Dra. Alicia Ornani. Participantes: Dra Liliana Bezrodnik, Dra. Daniela Di Giovanni, Dra. Andrea Gómez Raccio, Dr. Rubén Paz, Dra. Lorena Regairaz, Dra. Gabriela Belardinelli, Dra. Natalia Basile, Dr. Matías Oleastro, Dra. Alicia Ornani, Dra. Bárbara Ruprecht, Dr. Sergio Rosenzweig, Dra. Marta Zelazko, Dra. Diana Liberatore, Dr. Miguel F Galicchio, Dr. Néstor Pérez, Dr. Claudio Cantisano, Dr. Héctor Díaz y Dr. Carlos G Riganti.

B. Comité nacional de Infectología: Participantes: Dra. Ángela Gentile, Dra. Virginia Bazán, 

Dra. Andrea Uboldi y Dr. José Marcó del Pont. 

C. subcomisión de epidemiología: Participante: Dra. Gloria Califano.