Se trabaja en un modelo experimental para curar un tipo de Inmunodeficiencia Primaria
La Agamaglobulinemia ligada a X (XLA) es un tipo de Inmunodeficiencia Primaria, su principal caracteristica es que el problema se encuentra en el gen que codifica la tirosina quinasa de Bruton (BTK).
Se ha trabajado en un model experimental con ratones
Les dejamos el articulo cientifico, a su vez puede ser una posible terapia para la cura total en un futuro.
Aquí, se evaluó el potencial de antisentido, oligonucleótidos de empalme de corrección (SCO) dirigidos transcripciones BTK mutados para tratar XLA. Tanto el diseño estructural de la OCS y las propiedades químicas fueron optimizadas utilizando 2'-O-metilo, redes troncales de ácido nucleico bloqueado, o fosforodiamidato morfolino. Con el fin de tener acceso a un modelo animal de XLA, hemos diseñado un ratón transgénico que alberga un BAC con un auténtico, mutado, el gen BTK humano de empalme defectuoso. Ratones transgénicos BTK fueron criados en un fondo nocaut Btk para evitar la interferencia de la proteína del ratón ortólogos. Utilizando este modelo, se determinó que SCO BTK-específicas son capaces de corregir de manera aberrante empalmado BTK en los linfocitos B, incluyendo las células pro-B. Corrección de BTK ARNm restaurado expresión de la proteína funcional, como se muestra tanto por un aumento de la supervivencia de linfocitos y la activación de BTK restablecido a la estimulación del receptor de células B.
Además, el tratamiento SCO corrigió empalme y restauró la expresión BTK en células primarias de pacientes con XLA. En conjunto, nuestros datos demuestran que SCO puede restaurar la función y que BTK BTK-dirigidos SCO tienen potencial como medicina personalizada en pacientes con XLA.
