Nuevo trastorno Inmunologico detectado

Un nuevo trastorno inmunológico ha sido identificado -llamado deficiencia de DOCK2 

Este es llamado así por el gen mutado responsable de la enfermedad. Un equipo internacional de colaboradores estudiaron cinco niños, cuatro varones y una niña, de diferentes orígenes étnicos que habían sufrido infecciones debilitantes tempranamente . 

Los niños fueron diagnosticados con inmunodeficiencia combinada severa que se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que se distinguen por defectos en las células del sistema inmunitario llamadas células T. Esto también pueden afectar a otras células del sistema inmune, incluyendo las células B.Los investigadores financiados por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) han identificado un nuevo trastorno inmunológico llamado deficiencia de DOCK2 - llamado así por el gen mutado responsable de la enfermedad. Un equipo internacional de colaboradores estudiaron cinco niños, cuatro varones y una niña, de diferentes orígenes étnicos que habían sufrido infecciones debilitantes tempranamente en su vida. Los niños fueron diagnosticados con inmunodeficiencia combinada (CID), que se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que se distinguen por defectos en las células del sistema inmunitario llamadas células T. Esto también pueden afectar a otras células del sistema inmune, incluyendo las células B.Al secuenciar los genomas de los niños, los investigadores descubrieron que las mutaciones en un gen llamado DOCK2 causan esta idp particular. En pruebas de laboratorio, las células T y células B de los cinco chicos se habían deteriorado en relacion con la capacidad de moverse en respuesta a estímulos relacionados con las infecciones y las respuestas antivirales que fueron perjudicados en muchos tipos de células. Estas observaciones ponen de relieve la importancia de DOCK2 en un sistema inmunológico saludable, y la comprensión de su papel pueden informar al estudio de los trastornos del sistema inmune más comunes y la respuestas del cuerpo a la infección, de acuerdo con los investigadores del estudio.Tres de los niños fueron tratados con éxito con los trasplantes de médula ósea, que sustituyeron a las células inmunes defectuosas con las de un donante sano. Este hallazgo demuestra que la detección temprana de CID para identificar a los pacientes con deficiencia de DOCK2 potencialmente puede prevenir la infección que amenaza la vida temprana en la vida, como lo hizo para uno de estos niños, que se proyectó para inmunodeficiencia severa combinada (SCID) en el nacimiento. Por otra parte, la identificación de los genes causantes CID, como subyacentes DOCK2 , puede permitir a los investigadores desarrollar terapias dirigidas.Historia de

Fuente:El mensaje anterior se reproduce a partir de los materiales proporcionados por el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas NIH . EEUU

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