Una Herencia Indeseable de IGLiving
El presente articulo es adaptado y extraído de la revista IGLiving USA, el propósito es meramente el de informar y educar. Créditos IGLiving
Hay muchos rasgos que los padres aspiran a transmitir a sus hijos, pero la enfermedad de inmunodeficiencia primaria (IDP) no es uno de ellos. La comprensión de la genética de las IDP puede ayudar a identificar los factores de riesgo y generar conversaciones con amigos, familiares y médicos.
Cuando las parejas toman el sueño de formar una familia, se deleitan en imaginar la física de los rasgos que su hijo heredara. ¿El bebé tendrá los ojos azules de la mama, la nariz prominente del papá, el físico delgado del abuelo o el rizado de la abuela? Por desgracia, cuando uno o ambos padres son portadores de la composición genética de una inmunodeficiencia primaria (IDP), que pasa a lo largo del ADN de padre a hijo puede pasar de una alegre anticipación al miedo y temor. Y, en algunos casos, si uno de los padres no es más que el portador de un trastorno genético, la devastadora noticia de un diagnóstico no llega hasta uno o más hijos que ya están exhibiendo síntomas.
La Tragedia conduce al Diagnostico
Jessica Johnson era, sin saberlo, una portadora de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA), una condición que afecta el sistema inmunológico y que produce casi exclusivamente en varones. Los niños con XLA suelen ser saludables para el primer 1 mes o el 2 mes de vida ya que están protegidos por los anticuerpos adquiridos antes del nacimiento de su madre. Más tarde, cuando los anticuerpos maternos disminuyen, el niño afectado comienza a desarrollar infecciones recurrentes. "Cuando nuestro primer hijo, Emma, tuvo 2 años de edad, la misma edad que tenía Andy. Y a pesar de que Emma era siempre muy saludable, Andy comenzó a enfermarse a la edad de 4 meses ", dice Johnson. "Sufría de frecuentes resfriados, infecciones del oído y de senos paranasales. tenia alta temperatura de fiebre, y su recuento de glóbulos blancos siempre llegaba hasta el techo."
El tercer hijo de Jessica, Ethan, luchó con el mismo ciclo de infecciones como su hijo de 2 años de edad, hermano, y trágicamente sucumbió a complicaciones de su enfermedad justo antes de un diagnóstico. Armado con la información médica y todavía llorando la pérdida de Ethan, Jessica y su marido, Bart, tomaron la decisión controversial de tener un cuarto hijo, Gavin, que también tiene XLA. "Me costó bastante un poco con la decisión de tener más hijos después de que nuestros hijos eran diagnosticados, porque el diagnóstico se produjo al mismo tiempo que la muerte de su hijo Ethan, "recuerda. "Lo perdimos y nos dieron el diagnóstico de XLA al mismo tiempo ". Aunque Johnson no se hizo la pregunta de tener mas hijos, se preguntó si sería capaz de sobrevivir teniendo a distancia a otro niño con XLA .
La Comprensión de la genética de las IDP
Un breve repaso de la clase de biología de la escuela ayuda a explicar los fundamentos de la influencia genética en la descendencia. En el cuerpo humano, cada célula contiene 23 pares de cromosomas, por lo tanto, 23 conjuntos de genes. Uno de cada par de cromosomas se hereda de la madre, mientras que el otro es heredado del padre. Un gen de cada padre biológico determina las características como el color de ojos y cabello. Todos los cromosomas excepto los cromosomas sexuales son llamados autosomas y están numerados del 1 al 22 según el tamaño. Un par adicional de cromosomas determina el sexo de la persona. Éstos se llaman los cromosomas sexuales y son de dos tipos, cromosomas X e Y (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). El sexo del bebé se determina por el tipo de espermatozoides (X o Y) fertiliza el ovulo. 1 más inhibidores de la proteasa se heredan de una de dos maneras: recesiva ligada al X o autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda dos copias de un gen anormal para el mismo rasgo, uno de cada padre. Si una persona recibe una gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será una portadora de la enfermedad, pero por lo general no presentan síntomas. los riesgos de los dos progenitores portadores de tanto pasar el gen defectuoso y tener un hijo afectado es del 25 por ciento en cada embarazo. los riesgo de tener un hijo que sea portador, similar a los padres, es 50 por ciento en cada embarazo. La probabilidad de que tiene un niño recibir genes normales de ambos padres y ser genéticamente normales para ese rasgo particular es del 25 por ciento, y el riesgo es el igual para hombres y mujeres.
La mayoría de los inhibidores de la proteasa se heredan de una de dos maneras diferentes: ligado al X recesiva o autosómica recesiva.
En raras ocasiones, la herencia de una enfermedad genética es autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando una sola copia de una gen anormal es necesaria para causar una enfermedad particular. el gen anormal puede ser heredado de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio en el gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de los padres afectados a la descendencia es del 50 por ciento para cada embarazo, y de nuevo, el riesgo es la misma para hombres y mujeres. Por supuesto, las estadísticas no pueden predecir todas las variables posibles cuando se trata de la concepción, el embarazo y el parto. Incluso cuando las probabilidades parecen estar a favor de la entrega de un bebé sano, los resultados genéticos pueden ser tremendamente impredecibles.
Terry Harville, MD, PhD, director médico de la especial Laboratorio de Inmunología de la Universidad de Arkansas para las Ciencias Médicas y consultor de inmunodeficiencias, autoinmunidades y trasplante, tiene décadas de experiencia enel trabajo con las familias que han luchado con la planificación familiar en cuestión. En su opinión, la negación del riesgo es a menudo una fuerza impulsora detrás de la decisión de tener hijos, una vez la posibilidad de que se ha tenido una IDP, la herencia se ha establecido. "En situaciones en las que el riesgo de la transmisión de la enfermedad es de 50/50 por cada embarazo, los padres que son optimistas por naturaleza, siguen creyendo que las probabilidades están en su favor con el lanzamiento de la moneda ", explica. "A veces, cuando ya tienen uno o dos niños afectados, que creen que han utilizado todo el potencial 'mala suerte' "
Las opciones de tratamiento pueden influir positivamente en las decisiones de planificación familiar, especialmente cuando las parejas tienen problemas de calidad de vida con respecto a los niños con enfermedades genéticas.
Joanne Pease, madre de tres hijos adultos con XLA, está de acuerdo con esa evaluación. "Nuestra hija mayor tenía 2 años cuando era diagnosticada, y nuestro segundo hijo contrajo la polio con un virus vivo a partir de la infusión de la vacuna antes de que supiéramos que también tendria XLA ", recuerda. "Cuando yo quede embarazada de mi tercer hijo, los médicos me animaron a abortar, pero mi marido estaba esperando una niña, y fuimos con el embarazo. ¿Quién sabría que ganaríamos con la lotería tres veces seguidas con otro hijo? “Teniendo los tres XLA "
Johnson dice que para su familia, sino que también era una cuestión de cálculo las probabilidades basadas en la experiencia anterior: "Nos dijeron que la XLA ocurre en una de cada cuatro nacimientos si la madre es portadora. Después de Ethan y Andy ambos nacieron con XLA, pensamos que no había cumplido con creces nuestra cuota. Desafortunadamente, estábamos equivocados; terminamos con cuatro de cada cinco ".
La Culpa, La Negación
En las familias afectadas con enfermedades genéticas, los sentimientos de culpa pueden manifiesta de múltiples maneras. Los padres pueden culparse a sí mismos y uno otro. La dinámica familiar también se ve afectada; hermanos sanos puede sentir vergüenza intensa preguntándose por qué se salvaron del trastorno que altera la vida que afectó a un hermano o hermana. Expectante los padres que se enteran de su hijo no nacido estara enfermos crónicamente También enfrentarse a sentimientos de culpa, si deciden tener el niño o abortar. Incluso los hijos adultos que han aceptado la ramificaciones de sus enfermedades hereditarias pueden sentirse reacios a discutir su salud desafía con los padres por temor a inculcar culpabilidad. Los expertos creen que la comprensión de las muchas capas de culpabilidad como se aplica a las familias con enfermedades genéticas pueden ayudar los investigadores a entender mejor la emoción, y pueden dar lugar a mejores sistemas de orientación y apoyo para personas y familias. "Psicoanalíticamente, nos fijamos en la culpa como un proceso interno de la pena. Usted ha hecho algo malo, y el superyó indico que usted ha hecho algo mal y debe ser castigado. Eso es una forma interna de mantener la moral ", dice el Dr. Philip R. Muskin, profesor de psiquiatría en la Universidad de Columbia.
"La culpa puede estar justificada cuando realmente has hecho algo mal, pero también se puede sentir sin haber hecho nada ". Los avances en la medicina se han intensificado, los sentimientos potenciales de culpabilidad que rodean a las enfermedades hereditarias. Las enfermedades que antes eran apuntadas a la "voluntad de Dios", o una combinación de imprevistos factores ahora se pueden atribuir absolutamente a un solo gen mal heredado de uno de los padres. El Dr. Harville ha visto este escenario en numerosas ocasiones en su práctica se trata de enfermedades ligadas al cromosoma X. "Muchos hombres culpan al portador de la enfermedad femenina de 'dar esta la enfermedad de mi hijo. "Yo digo a la gente, se puede escoger a sus amigos, se puede recoger la nariz, pero no se puede escoger a sus parientes. Usted está pegado con la genética que vienen con, "él dice. "A pesar de sentimientos de culpa por tener un hijo enfermo, con la presencia del padre, que es importante para hacer frente a la tendencia de que el marido culpa a la esposa y tener que afrontar esta cuestión de frente ".
El Dr. Harville observa que, en términos de la dinámica familiar, si los padres tienden a culpar, las madres tienden a soportar la carga de la responsabilidad:
"La madre tiende a preguntar:" ¿Cómo sucedió esto; ¿Qué hice para causar esto? "Estas preguntas son normales, y es importante trabajar a través de los hechos para que la familia puede empezar a sanar ".
Consideraciones para la próxima generación
* La madre de Myron Anderson tiene un trastorno inmunológico Inmunodeficiencia Común Variable, y él y su hermano han heredado la enfermedad. Debido a que se le diagnosticó a una edad temprana y ha vivido una vida relativamente normal gracias a la terapia de inmunoglobulina (IG), decidió no dejar nunca que su diagnóstico lo definiera o limitara a él, y que ha continuado en sus puntos de vista sobre cómo iniciar una familia. Recientemente, Anderson supo que su esposa está esperando. "Tener IDP toda mi vida me hizo pensar más sobre el tipo de exámenes cuando nacieron mis hijos, pero nunca deja que mi límite de la enfermedad deje definir lo que puedo hacer, así que no deje que me limite de tener niños ", dice. "Pensé que si alguno de mis hijos tienen una IDP, entonces ya sabre qué hacer. Se hizo más difícil porque saliendo con algunas mujeres estaban preocupadas por mi enfermedad de pasar a nuestros hijos en el futuro ".
Las opciones de tratamiento como IG pueden influir positivamente en la familia las decisiones de planificación, especialmente cuando las parejas tienen la calidad de vida, preocupaciones con respecto a los niños con enfermedades genéticas. "Creemos Ethan que solo murió porque la enfermedad puede haber pasado desapercibido y él no había estado recibiendo infusiones de IG ", dice Johnson. "Sabíamos que nuestros más viejos hijos y futuros niños no tendrían esa desventaja. La XLA era algo que sentimos que podía manejar, y desde lo que sabíamos, los niños, si se veian afectados, aún podrían vivir una vida normal y una vida productiva ".
Pease está de acuerdo: "No tengo la culpa o remordimientos sobre mi decisión de tener mis tres hijos. Este reto les ha enseñado a confiar en unos a otros, y como adultos, que son extremadamente cercanos ". Sin embargo, ella no sospecha que vivir con una XLA puede haber hecho que sus hijos reacios se hayan casado y tuvieran hijos propios. A los 20, 26 y 33, los hombres siguen siendo solo, prefiriendo compartir un hogar con un solo otro.
Buscando asesoramiento genético
En declaraciones a los profesionales médicos que están bien versados en los riesgos, opciones de tratamiento y las cuestiones de calidad de vida de varios inhibidores de la proteasa puede ayudar a las parejas a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar. Simplemente permitiendo que los cónyuges y los miembros de la familia tiendan a convertirse más familiarizados con los hechos genéticos de una enfermedad en particular y como puede ayudar a deducir preguntas de chispa y aliviar los temores. "En mi experiencia, las familias a menudo no saben qué preguntas hacer," dice el Dr. Harville. "En los casos en los que estamos tratando con algo como la inmunodeficiencia combinada grave, las parejas están tan en sintonía con el hecho de que estamos tratando con la perspectiva de la muerte que teme con respecto al futuro inmediato opacar las preocupaciones sobre el tratamiento y la calidad de vida a largo plazo."
El Dr. Harville dice que mientras el asesoramiento genético puede ser un beneficio, se desaconseja en las pruebas de útero, a menos que el aborto es una opción viable: "El riesgo de dañar el feto es demasiado alto, en mi opinión.
De acuerdo con un artículo de una revista publicada por la Sociedad de Sudáfrica, la alergia debido a la complejidad de los mecanismos genéticos implicados en inhibidores de la proteasa, se recomienda la asesoría genética para los pacientes y sus familias.
El asesoramiento genético puede ayudar a las familias afectadas ayudándoles a comprender la causa de la condición y lo que se espera en el pronóstico, y, sobre todo, cuáles son las implicaciones para ellos, así como para los miembros de la familia. El Asesoramiento genético desempeña un papel integral en el manejo de pacientes con PI y puede facilitar los planes de pruebas y tratamiento genéticos. Durante una consulta genética, los individuos se les pedirá que proporcionar una historia completa de la familia y obtener una enfermedad diagnóstico, si ya no se ha establecido. otras discusiones girará en torno a progresión de la enfermedad, el riesgo de recurrencia para futuros embarazos y la aparición de otros miembros de la familia.
Las opciones de pruebas también pueden ser discutidas, incluyendo las pruebas de los individuos en riesgo de ser portadoras y las pruebas prenatales. La familia también puede incluir referencias a otros profesionales tales como consejeros de salud mental y grupos de apoyo para padres. Más información sobre el asesoramiento genético se puede encontrar en el Nacional Sociedad de Consejeros Genéticos (www.nsgc.org
).
Para Anderson, la alegre anticipación de esperar a su primer hijo ha empujado a los temores o preocupaciones al fondo. Cuando y si el tiempo viene, él y su esposa tienen un plan en el lugar para discutir la IDP con su hijo o hija futuro: "Tenemos la intención de hablar con ellos sobre el riesgo para sus hijos, al tiempo que subraya que deberían hacerlo
No deje que nada los detenga de cumplir sus sueños
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