domingo, 15 de mayo de 2016

Modificación Genética en Humanos


Modificación Genética en Humanos

Humanos modificados genéticamente, ¿hasta dónde llegaremos?

Usar la genética y la biología molecular para modificar a un ser humano genéticamente es una posibilidad que encierra increíbles beneficios y maléficas implicaciones. ¿Podemos? ¿Debemos? ¿Queremos?
Los organismos modificados genéticamente son, hoy día, y desde hace muchísimo más tiempo del que imaginamos, un hecho común. Pero, ¿qué pasa si hablamos de humanos modificados genéticamente? ¿Es posible tal cosa? Sí, sí lo es. Nuestra habilidad para manipular la genética ha crecido muchísimo en los últimos años, hasta el punto de poder modificar el acervo genético, la parte más íntima de cualquier ser vivo, para obtener lo que queremos. ¿Y qué consecuencias tiene esto? En primer lugar, hay que comprender bien hasta dónde podemos llegar. En segundo, qué implicaciones tiene. Y en tercero, y más importante si cabe, a partir de qué punto este hecho choca con nuestras normas morales y éticas. ¿Estamos jugando a ser dioses o solo ayudando a mejorar la vida de las personas? ¿Estamos permitiendo que una pareja tenga un hijo sano, con una vida feliz, o simplemente estamos haciendo pruebas para obtener beneficios? ¿Y quién decide si está bien o mal? La ciencia siempre se ha enfrentado a este dilema. Bienvenidos a un juego lleno de luces y sombras.

¿Qué son los humanos modificados genéticamente?

En primer lugar, es importantísimo comprender el proceso y las consecuencias de dicho proceso. Que quede claro, grosso modo, no se puede modificar el genoma de una persona, directamente, por que esto implica modificar todas sus células, algo que resulta imposible. Para que nazcan "humanos modificados genéticamente" han de modificarse a partir de los gametos, es decir, el espermatozoide y el óvulo que se dividirán hasta crear el embrión y al ser posterior. Sí existe la posibilidad de modificar ciertas porciones de tejidos y parte de las células, como ocurre con el cáncer. Otro detalle importantísimo es que la modificación genética aleatoria no produce nunca un carácter bueno. Es imposible adquirir del entorno una característica buena así como así. En resumen y como ejemplo burdo, comer organismos modificados genéticamente no afectará a nuestro ADN; ni de pronto nos convertiremos en un nuevo X-Men. Aunque adquiriésemos una mutación, siendo adultos, es prácticamente imposible transmitirles dicha mutación a nuestros hijos. A no ser que esta se produjese en nuestros genitales (en concreto en nuestros gametos)
Por ello mismo, la única manera de conseguir humanos modificados genéticamente es diseñándolos desde el principio, en su concepción. Para esto usamos algunas herramientas conocidas desde tiempo atrás. Aunque algunas de las más potentes solo es descrita desde hace muy poco. Los CRISPRs son unas zonas llenas de repeticiones cortas en la cadena de ADN, que se parece a una cadena con 4 tipos distintos de dientes y que solo encajan entre sí en parejas definidas. Estos dientes son los que se repiten en cierto orden específico. Estas regiones son partes de un sistema de inmunidad adquirido contra modificaciones genéticas. Conociendo su mecanismo podemos emplearlo, precisamente, para modificar el ADN en el sentido que queramos, cortando y pegando trozos de la cadena. Con ello conseguimos, por ejemplo, arreglar un gen "roto" y que produce una enfermedad letal. Cómo cada día conocemos un poco mejor para qué sirve cada gen de nuestro genoma, este conocimiento nos permite controlar lo que queremos de él.
Precisamente, el mayor conocimiento del genoma humano, secuenciado por completo en 2005, nos permite conocer, paso a paso, para qué sirve cada cosa. Por suerte o por desgracia, la tarea es muy compleja, así que todavía sabemos muy poco al respecto. Pero ya hay genes que conocemos con bastante detalle, pudiendo modificarlos mediante la técnica que comentábamos antes. Algunos,la gran mayoría, están relacionados con patologías y enfermedades varias. Pero otros no. Y llegará un momento en el que la posibilidad de la eugenesia sea una realidad, al menos teórica. ¿Pero lo será también práctica? AlgunosPodríamos curar las enfermedades hereditarias para siempre...investigadores ya están trabajando en hacer las primeras pruebas en modificar el genoma humano.En China, por ejemplo, un investigador trata de obtener permisos para modificar genéticamente los embriones descartados con la única intención de conocer mejor el proceso. En California se está estudiando un proceso menos "agresivo" pero relacionado también con la modificación genética del óvulo. Hay, además, sospechas de que otros investigadores ya han realizado sus propios experimentos aunque no han transcendido sus nombres hasta el momento. Con los conocimientos adecuados podríamos salvar vidas y ayudar a que miles de personas pudiesen ser felices. Las patologías hereditarias...o descartar a un ser humano para concebirlo a nuestro gusto podrían ser, potencialmente, curadas para siempre y eliminaríamos el sufrimiento de montones de personas cuyo día a día es un auténtico infierno.Pero también podríamos desechar aquello que no queremos. Aquello que no nos gusta. Desecharlo por lo que preferimos, aunque eso no tenga nada que ver con un bienestar fisiológico o de salud. "Descartar" a un ser humano y hacerlo a nuestro puro gusto tiene una implicación ética y moral terrible. Por un lado es ridículo luchar contra la discriminación social si aprobamos y promovemos la discriminación genética, un paso aún más íntimo. Por otro lado, modificar al tuntún el acervo genético de una población puede tener severas consecuencias ecológicas. A día de hoy todavía luchamos por conocer los efectos en las poblaciones de organismos modificados genéticamente. ¿Qué podría pasar en una superpoblación de humanos modificados genéticamente?

Elegir un futuro

Recientemente la revista Nature publicaba un ensayo en contra de la creación y la investigación relacionada con los humanos modificados genéticamente. En dicha carta los investigadores proclamaban sus dudas al respecto de la ética asociada a este tipo de experimentos. Actualmente, al menos 29 países tienen leyes estrictas sobre la modificación genética del la línea germinal, es decir, esperma u óvulo. Entre estos países se encuentra España. Estados Unidos, por ejemplo, tiene sus medidas de protección, pero cuenta con tres líneas de investigación que esperan ser apoyadas por el gobierno. Poner limitaciones a un campo de estudio como éste supone un retraso en la ayuda que personas con problemas hereditarios severos. Sin estas investigaciones, sencillamente, no tienen futuro.

El Código Civil y Comercial y la Modificación Genética

Por su parte el nuevo cuerpo legal incorpora un valioso articulo sobre la inviolabilidad de la Persona enunciada a a continuación: La persona humana es inviolable y en cualquier circunstancia tiene derecho al reconocimiento y respeto de su dignidad". Por su parte, el articulo 57 dispone: "ARTÍCULO 57.- Prácticas prohibidas. Está prohibida toda práctica destinada a producir una alteración genética del embrión que se transmita a su descendencia". El artículo resulta de importancia para marcar un límite a las biotecnologías aplicadas a la vida humana y será motivo de interpretación determinar los alcances de tales límites, a su vez tambiem el Articulo 58 hace referencia a las investigaciones en seres Humanos, el nuevo cuerpo legal lo deja encuadrado de la siguiente manera:
La norma prohíbe alterar o producir una alteración genética —no seleccionar, que es lo que sucede precisamente en el diagnóstico genético preimplantacional (DGP)—. En otros términos, el art. 57 no prohíbe los diagnósticos de genes tales como el diagnóstico genético pre-implantacional en los que se aplican técnicas que no afectan al cigoto.
El DGP consiste en una técnica que se lleva a cabo durante un ciclo de fecundación in vitro y que permite, mediante una biopsia embrionaria, detectar alteraciones específicas, genéticas, estructurales, y/o cromosómicas de un embrión antes de su implantación en el útero de la persona. Su objetivo es asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada patología mediante la selección del embrión no afectado.
Consecuentemente, siguiendo este criterio, la norma tampoco prohíbe, por ejemplo, la selección de sexo de los embriones a implantarse en un tratamiento de reproducción asistida.
En otras palabras, la norma procura que no se altere la especie humana, pero no impide evitar enfermedades o seleccionar embriones con fines terapéuticos. Tampoco pone límites a la terapia génica de células somáticas ni a otras técnicas terapéuticas que no están orientadas al reemplazo del núcleo del óvulo. (136) Es decir, no prohíbe alteraciones genéticas en personas humanas que no provoquen consecuencias en la descendencia, sino que sus efectos se limitan a la persona destinataria.
Teniendo en cuenta lo dicho, conforme el estado actual de la ciencia y atendiendo a la modificación efectuada a la redacción originaria del artículo en cuestión, (137) se entiende que la prohibición abarca técnicas como la terapia génica germinal o in ovo.

La terapia génica

La terapia génica, en general, consiste en la búsqueda de cura y/o prevención de enfermedades a nivel genético. Cuando se trata de la terapia germinal o in ovo, se refiere a las intervenciones genéticas en células germinales, es decir, células reproductoras (óvulos o espermatozoides) o embriones. Dichas intervenciones modifican el genoma de estas células, ya sea potenciando, silenciando o disminuyendo los genes defectuosos, por lo que tendrán consecuencias y repercusión tanto en el individuo como en su descendencia.

Ética de la investigación científica y tecnológica y Derecho:

El comienzo de la persona y el tratamiento del embrión no implantado, 2014.
(137) El art. 57 en su versión presentada por la comisión reformadora prohibida toda alteración genética del embrión que se transmita a su descendencia, exceptuando las que tiendan a prevenir enfermedades genéticas o la predisposición a ellas. Es decir, por ejemplo, permitía la terapia génica in ovo cuando se trata de modificar genes patológicos. Tal como lo hace España conforme su ley 14-2006 en el art. 13, inc. 2 c).

PRÁCTICAS PROHIBIDAS

Dicha terapia germinal se diferencia de la terapia génica somática por cuanto esta última modifica células somáticas, es decir, tejidos del cuerpo u órganos no reproductores (hígado, pulmones, músculos, sangre o nervios del paciente); por lo tanto, los efectos de esta terapia solo son visibles para el paciente intervenido y no modifican su genoma a nivel germinal o reproductivo.

Las razones de la prohibición

La prohibición se funda en que la terapia génica germinal, y en general, cualquier alteración genética del embrión que se transmita a la descendencia, encuentra una fuerte oposición en la comunidad científica.
Actuar a nivel celular modificando los genes de los individuos significa actuar sobre el patrón genético de la humanidad, es decir, hacer intervenciones técnicas que son poco seguras en un ámbito de riesgo que nos hace ignorar totalmente las consecuencias derivadas de este tipo de intervención. También comprende cuestiones como la integridad personal, la identidad de las personas y del género humano en general.
Sobre la base de estas consideraciones se puede remitir a la Recomendación 934/1982 de 26/01/1982 del Consejo de Europa, que solicitó incluir en el listado de los derechos humanos la intangibilidad de la herencia genética de la humanidad, para protegerla de cualquier intervención artificial de la ciencia o la técnica. O también, los arts. 27 y 28 de la Resolución sobre los Problemas Éticos y Jurídicos de la Manipulación Genética del Parlamento Europeo, que pidió prohibir los intentos de reprogramar genéticamente a los seres humanos y la penalización de cualquier transferencia de genes a células germinales humanas. Por su parte, el art. 13 del Convenio de Derechos Humanos y Bioética “prohíbe cualquier intervención genética que no sea preventiva, diagnóstica o terapéutica y a condición de que no tenga por objetivo modificar el genoma de la descendencia”. La Declaración de la UNESCO sobre la Responsabilidades de las Generaciones Actuales para con la Generaciones Futuras (1997) también expresa la necesidad de proteger el genoma humano en virtud de la dignidad humana, de los derechos humanos y de la necesidad de preservar la diversidad biológica.
Esta prevención que inspiran los mencionados instrumentos, no solo se debe a dificultades técnicas transitorias, sino a riesgos biológicos propios de los procesos de mutación.
Las alteraciones provocadas por la interacción entre genes (efectos epistáticos); por modificaciones de la cromatina, es decir, del conjunto de la información genética que se encuentra en el núcleo celular (efectos epigenéticos), o por cambios relacionados con el sitio en el que se insertó el gen foráneo en el genoma blanco, son en todos los casos eventos producidos al azar. Asimismo, las mutaciones pueden resultar beneficiosas en la primera generación que las porta, pero perjudiciales para las siguientes, tal como se ha comprobado en todas las especies estudiadas.
Por último, las terapias génicas in ovo —en cigotos o embriones tempranos— tampoco serían justificables para corregir enfermedades hereditarias en el marco de las técnicas de reproducción asistida. Este tipo de enfermedades, causadas por mutaciones recesivas, están asociadas en un 25% de probabilidad de generar un embrión portador de la misma enfermedad. En el caso de que dos padres portadores de tales mutaciones se sometieran a un protocolo de fecundación in vitro, se generarían simultáneamente tanto embriones portadores como no portadores de la enfermedad. Resulta mucho más seguro realizar un diagnóstico genético preimplantacional, que permite identificar a los embriones sanos antes de transferirlos, que corregir a los embriones enfermos.
Referencias http://hipertextual.com/2015/03/hum...Imágenes integradas 1
por Santiago Campillo
Codigo Civil y Comercial Tomo I
Zona de los archivos adjuntos

sábado, 2 de abril de 2016

Genetistas Investigadores avanzaron descubriendo uno de los genes de de la Inmunodeficiencia Comun Variable

Genetistas Investigadores avanzaron descubriendo uno de los genes de la Inmunodeficiencia Común Variable

Genetistas Investigadores resuelven un estudio Medico en Avance


Ciudad de SALT LAKE - Durante gran parte de su vida adulta, Roma Jean Ockler nunca estuvo lejos de la próxima infección.

Cada seis semanas más o menos, había tierra en el consultorio del médico. Por lo general, ella tenía una infección en los senos o neumonía. "En cierto modo se convirtió en una forma de vida", dijo Ockler, ahora con 70 años . "Usted sólo tiene que ir al médico e ir al médico e ir al médico".
No fue hasta que Ockler mencionó que su hermana y dos sobrinos tienen los mismos problemas - que también estan constantemente enfermos - su inmunólogo, el Dr. Harry Hill, se dio cuenta de que había una manera de atrapar al culpable.
Hill, un inmunólogo de la Universidad de Utah, se asoció con dos colegas. Ellos no sabían en el momento, pero que su búsqueda para encontrar el gen que causa problemas de los Ocklers 'llevaría seis años - y utilizararian el poder de la medicina de precisión para señalar el camino a nuevas terapias para trastornos de inmunodeficiencia.
Este tipo de trabajo de investigación genética habría sido imposible hace 10 años, cuando el coste de la secuenciación de un genoma humano completo fue de aproximadamente $ 10 millones, de acuerdo con uno de los investigadores, el Dr. Attila Kumanovics. Pero ahora, las empresas están ofreciendo secuenciación del genoma completo con tan poco como $ 1.000.
"El desarrollo es increíble en ese sentido", dijo Kumanovics, un patólogo de genética molecular.
Sin embargo, las investigaciones genéticas pueden ser un trabajo lento y penoso. Kumanovics y su colega, el Dr. Karl Voelkerding, sabían que tenían que encontrar suficientes familias no relacionadas para demostrar que la enfermedad tiene una causa en común. Con una enfermedad relativamente poco común como la inmunodeficiencia común variable, puede ser que se tenga que buscar en el mundo.
Por lo que secuenciaron a Ockler, su hermana y sus hijos.Luego se hizo un llamado a los investigadores de todo el mundo para buscar a las familias con síntomas similares.
Luego, durante seis años, esperaron.
La inmunodeficiencia común variable es una dura enfermedad que afecta a 1 de cada 20.000 personas, según Hill. Las enfermedades que caen bajo su paraguas se caracterizan por bajos niveles de anticuerpos e infecciones constantes.
Los investigadores han identificado las causas genéticas de alrededor del 15 por ciento de los casos de inmunodeficiencia variable común. Por lo demás, la causa es desconocida.
Las personas con la enfermedad a menudo contraen infecciones en los pulmones, senos, oídos y tracto gastrointestinal una y otra vez.
"Dos o tres neumonías graves al año no es nada raro", dijo Hill. "Y no estoy hablando de la neumonía atípica;Estoy hablando muy en serio ".
Ockler y su familia aprendieron a tratar con eso la mayor parte del tiempo. Pero la mujer de la montaña dijo que se agito en 2014, cuando contrajo neumonía tan malo era que ella aterrizó en el hospital y tuvo que someterse a una cirugía para "raspar sus pulmones."
"Estaba bastante cerca de partir ," dijo Ockler. "Fue muy, muy aterrador para mi familia - y el miedo para el Dr. Hill."
La hermana de Ockler, Peggy Foster, tiene que dar batallas con la bronquitis y la sinusitis recurrente. Ella también contrajo el virus H1N1 en 2009 - más conocida como la gripe porcina - y fue hospitalizado por neumonía en enero.
Dos de los hijos de crianza tambiem tienen la enfermedad y también deben luchar contra la neumonía y la bronquitis recurrente.
Todos ellos necesitan de 14 a 21 días de antibióticos en comparación con el curso habitual de 10 días debido a que sus sistemas inmunológicos son tan débiles.
"Yo no manejo puertas, manijas de puertas, cualquier cosa en público", dijo Ockler. "Alrededor de mi casa, a excepción de mi toalla de baño, toallas de papel que hay en todas partes, desinfectante para las manos por todas partes. Intenta tener mucho cuidado y ayuda, pero no garantiza nada".
No ayuda a que muchos médicos no saben mucho acerca de la inmunodeficiencia común variable. Debido a que algunas de estas infecciones son tan comunes, por lo general toma años para los médicos se den cuenta de que algo está muy mal.
"Creo que muchos de ellos tienden a mirar en usted como un hipocondríaco tal vez," dijo Ockler. El problema es tan grave que la colina tarjetas diseñado para pacientes que dan a los médicos si terminan en el hospital por una infección.
La tarjeta informa a los médicos que no pueden contar a Ockler "para tomar una gran cantidad de aspirina y beber mucho líquido", dijo Hill. "Probablemente necesitan antibióticos por vía intravenosa, y que probablemente necesitan ser tratados con otra dosis de inmunoglobulina intravenosa."
Ese es el único tratamiento fiable para la inmunodeficiencia común variable - una vía intravenosa o una jeringa llena de anticuerpos que Ockler y sus familiares por lo general toman una vez al mes, a un precio de hasta $ 10.000 Dolares cada uno.
Colina bromea diciendo que tiene un asistente que pasa por todas las compañías de seguros "combatiendo" día a día para conseguir que cubran el tratamiento.
"Tenemos que demostrar que tan bajos son los niveles de inmunoglobulinas son;. Tenemos que demostrar que necesitan anticuerpos, Tienen que probar que tienen infecciones recurrentes graves, y luego por lo general es lo mismo cada año", dijo Hill.
Todo esto era probable en la mente de Kumanovics 'cuando recibió un mensaje del pasado mes de febrero un investigador en la Universidad Rockefeller de Nueva York.
Describió lo que los investigadores de la Universidad de Utah habían esperado - otra familia con mutaciones del mismo gen como los Ocklers y fomenta.
Después de eso, los mensajes comenzaron a caer en caudales. En general, se identificaron cinco familias mas de todos los EE.UU. y Europa.

Todos tenían mutaciones en un gen conocido como IKZF1 que es responsable para el buen desarrollo de las células sanguíneas, incluidos los glóbulos blancos y células plasmáticas.

Fue un momento eureka para Kumanovics.
"A menudo se trabaja meses y años para lograr algo", dijo. "Así que cuando llegue allí, es algo realmente emocionante."
Los resultados fueron publicados en el New England Journal of Medicine el miércoles.
Los investigadores encontraron que cuatro familiares de Ockler de los niños y de Foster y siete de sus nietos tienen la mutación genética. Uno de ellos sobrevivio con leucemia, otra enfermedad que se ha relacionado con mutaciones en el gen IKZF1.

"Nos impresionaron mucho", dijo Foster.

El descubrimiento proporciona a las familias como los Ocklers con información crítica cuando se trata de ser proactivos en el tratamiento de infecciones menores incluso, dijo Kumanovics.
También legitima su condición a otros médicos y compañías de seguros, de acuerdo con Hill.
"Si podemos identificar una mutación que causa esto, entonces tenemos muchas más posibilidades de que no vamos a tener que luchar tan duro", dijo.
El estudio es probable que conduzca a mejores tratamientos que se adaptarán para cada paciente, según los investigadores. Otros genes que fueron recientemente descubiertos para ser responsable de diferentes tipos de inmunodeficiencia común variable ya han señalado el camino a nuevas terapias, según Kumanovics.
Ockler dijo que mantiene imaginar algo así como una bomba de insulina que puede impartir la medicación a demanda en la dosis correcta.
"Tengo la esperanza", dijo. "Probablemente no en mi vida, sabiendo cuánto tiempo tome las cosas - pero para la posteridad."
Kumanovics dijo que los investigadores no están allí todavía, pero que los investigadores que Ocklers trajo estaran mucho más cerca.
"Con el fin de entender realmente la enfermedad y cómo tratarla, usted tiene que saber exactamente cuál es el problema", dijo.

"Esto es muy importante porque es muy útil", agregó."Pero no es el final de la historia."

 

E-mail: dchen@deseretnews.com
Twitter: DaphneChen_

martes, 29 de marzo de 2016

En Acción: Mejorando el Acceso a la atención optima para todos los pacientes con inmunodeficiencias primarias

Editorial Semana mundial IDP  
22-29 de abril de 2016 
En acción: Mejorando el acceso a la atención óptima para todos los pacientes con inmunodeficiencias primarias 

Las Inmunodeficiencias primarias (IDP) constituyen un grupo de más de 300 defectos innatos del sistema inmunitario, tanto en sus componentes hematopoyéticos como en los nohematopoyéticos. Dichos defectos pueden presentarse con un amplio espectro de manifestaciones clínicas, ya sea con infecciones (comunes recurrentes, comunes graves, o raras y graves), autoinflamación, autoinmunidad, malignidad, y/o alergia. Anteriormente clasificadas como “enfermedades raras”, las IDP no son tan raras como se pensaba: hoy en día se estima que las IDP afectan a más de seis millones de personas alrededor del mundo, sin distinciones geográficas, de género o edad. Debido a que las IDP pueden presentarse bajo la forma de infecciones “comunes”, la falta de conocimiento y familiaridad resulta en que entre 70 y 90% de personas afectadas por IDP se queden sin diagnóstico, toda vez que sus profesionales de la salud tratan dichas infecciones asociadas a IDP como cualquiera otra “infección común”. En respuesta a la necesidad urgente de despertar conciencia acerca de esta condición, organizaciones preocupadas como la Sociedad Africana para las Inmunodeficiencias (ASID), Sociedad Europea para Inmunodeficiencias (ESID), la Sociedad Latinoamericana para Inmunodeficiencias (LASID), la Sociedad de Inmunología Clínica (CIS); y fundaciones dedicadas a IDP, tales como la Fundación de Deficiencia Inmune (IDF), y la Fundación Jeffrey Modell (JMF), así como organizaciones de pacientes como la Organización de Pacientes para Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI), han implementado y apoyado, a lo largo de más de dos décadas, campañas y actividades a todo lo largo del mundo, dirigidas a médicos y al público en general para incrementar el diagnóstico temprano, tratamiento apropiado, y el manejo continuado de las IDP, con miras a reducir la morbilidad y mortalidad asociadas a estos defectos. Desde el 2011, una campaña global anual para incrementar el conocimiento y familiaridad -la Semana Mundial de las IDP- se inició bajo el llamado a la acción: “Evalúa. Diagnostica. Trata.”, y se celebra cada abril con el apoyo de una red global de partes interesadas en IDP (www.worldpiweek.org), para acercar todos los grupos activos en el campo alrededor de una plataforma común, y así fortalecer el impacto de sus actividades a nivel local. Como resultado de dichas actividades, y gracias a un número creciente de tratamientos capaces de salvar vidas que han sido desarrollados a lo largo de los últimos 60 años, el número de pacientes con IDP diagnosticados y tratados sigue creciendo cada año. Sin embargo, a pesar de estos progresos, resulta profundamente preocupante que el acceso al tratamiento varíe dramáticamente a través de los continentes, e incluso de manera significativa a través de países en una misma región. Por ejemplo, el pronto acceso a un trasplante de células madre y a terapia génica para varios tipos de IDP es la regla en la mayoría de países de Norteamérica y Europa, mientras que está disponible en apenas un número muy pequeño de centros en Latinoamérica y África. ¿Es esto aceptable? De manera similar, mientras que en la mayoría de países europeos los sistemas de salud nacionales proporcionan o reembolsan el tratamiento con inmunoglobulina G (IgG) intravenosa o subcutánea, estos tratamientos no siempre son cubiertos en países más pobres, a pesar de que existe evidencia abundante de que el diagnóstico temprano y el manejo apropiado de pacientes con IDP salvan vidas, mejoran la vida y ahorran costos, además de prevenir morbilidad innecesaria. En vista de tales discrepancias, este año las partes interesadas, unidas bajo el estandarte de la Semana Mundial de las IDP, levantan sus voces una vez más, para convocar a: tomadores de decisiones, autoridades de salud, financiadores de sistemas de atención, y profesionales de la salud, a que se implementen los mecanismos relevantes que garanticen que todos los pacientes con IDP puedan recibir tratamientos apropiados, seguros y eficientes; así como un cuidado óptimo a todo lo ancho del mundo, tanto por su propio beneficio, como para un beneficio a largo plazo del sistema de salud. Los pacientes con IDP requieren acceso expedito a antibióticos antifúngicos y antibacterianos profilácticos, y un acceso continuo al tratamiento de reemplazo con inmunoglobulina. Algunos pacientes además requieren trasplante de células madre hematopoyéticas (TCH) o incluso terapia génica (TG), así como medicina de emergencia de acuerdo a sus necesidades y siguiendo las recomendaciones de sus especialistas. Como tratamiento incluido en la Lista de la OMS de Medicamentos Esenciales para niños y adultos (4,5), y al ser un tratamiento efectivo que salva vidas en la mayoría de pacientes con IDP, la IgG debería facilitarse a todos los pacientes con IDP en el mundo. Más específicamente, dado que no hay un solo producto o método de administración de IgG que sea apropiado para todos los pacientes con IDP, todos los países y centros de IDP deberían tener acceso a una gama amplia de productos de IgG para poder proporcionar un manejo óptimo a cada paciente. Deberían implementarse asimismo mecanismos de fondeo y financiamiento que garanticen la disponibilidad y la dosificación óptima de la IgG, y que de esa manera mejoren la calidad de vida de los pacientes, evitando un mayor daño orgánico y reduciendo los costos de tratamiento. Más aún, todos los pacientes que lo necesiten deberían recibir TCH o TG sin importar donde vivan. Se ha demostrado que el TCH temprano cura varias de las formas más graves de IDP. El tamizaje neonatal sistemático para inmunodeficiencia combinada grave y linfopenia severa de células T, usando el método de cuantificación de círculos de excisión de células T, está disponible en muy pocos países alrededor del mundo, pero ha mostrado ser capaz de reducir dramáticamente el costo de un TCH (6). Desafortunadamente, a causa de la falta de infraestructura y/o de personal calificado, el acceso a estos procedimientos es muy difícil en escenarios de menos recursos, y el tiempo de espera es con frecuencia tan largo, que muchos pacientes sufren complicaciones graves debidas a infecciones recurrentes. La falta de un donador compatible es también un problema común. Los registros de donadores de médula ósea deberían ser promovidos en cada país para incrementar las probabilidades de realizar un TCH con la mejor compatibilidad y por lo tanto el mejor resultado. Existen varias formas de IDP letales y graves, en las cuales la TG ha demostrado ser efectiva y segura, por lo que se está convirtiendo en el procedimiento estándar, especialmente en casos en los que no hay disponible un donador idéntico (7). Desgraciadamente, actualmente se realiza sólo en muy pocos centros altamente especializados, en países de ingresos elevados. Las autoridades legislativas y sanitarias tendrían que invertir en esta tecnología para garantizar su disponibilidad cuando no es factible realizar un TCH. Más allá de políticas nacionales, se deben implementar mecanismos de colaboración internacional entre centros de referencia establecidos y países que carecen de los requerimientos financieros o técnicos para proporcionar terapias de IgG, TCH, TG, u otros tratamientos salvadores. De manera adicional, las autoridades de salud en cada país deberían promover el acceso a diagnósticos tempranos y a una atención especializada de calidad, para asegurar un tratamiento apropiado para todos los pacientes. Los programas de concientización resultan en más pacientes con IDP diagnosticados cada año, con lo cual la infraestructura existente está siendo saturada, y muchos pacientes deben viajar distancias largas para recibir atención médica adecuada. Deberían crearse además nuevos centros regionales especializados, que permitan un acceso geográfico equitativo a personal médico y de enfermería experto en estas enfermedades; más doctores especializados en este campo deberán ser entrenados para diagnosticar y dar atención médica adecuada al número creciente de pacientes con IDP. Al mismo tiempo, para los pacientes pediátricos que alcanzan la edad adulta, se deben establecer rutas coordinadas de transición hacia servicios de calidad para adultos que aseguren una atención planificada. Debido a su papel en proporcionar información de utilidad para apoyar a los médicos en la toma de decisiones, y en permitir que las compañías farmacéuticas garanticen el abasto de productos médicos relevantes para cubrir la demanda, deben establecerse registros de pacientes que nos ayuden a evaluar la prevalencia y la incidencia de la IDP. También se deben implementar registros internacionales de pacientes que proporcionen información a los centros de países en desarrollo que no tienen redes nacionales propias. Por último, si bien no menos importante, necesitamos promover la formación de redes profesionales que utilicen los recursos de centros especializados certificados y registros de pacientes; que establezcan lineamientos de manejo y eleven los estándares de la atención, y que desarrollen grupos organizados de comunicación en línea para discutir casos clínicos difíciles, y así apoyar a médicos que viven lejos de los centros especializados (8). Con diagnóstico oportuno, atención adecuada y tratamientos óptimos, las IDP son manejables y es posible evitar discapacidades permanentes, vacunaciones innecesarias y hospitalizaciones prolongadas a los pacientes. Por ello es vital que se tomen pasos decisivos en los niveles local, regional e internacional, para garantizar que los mecanismos arriba mencionados sean puestos en marcha, y permitir que todos los pacientes con IDP tengan acceso a una atención óptima a la que tienen derecho. Varios estudios han tratado de establecer una prevalencia de IDP en varios países, y han generado resultados inconsistentes: se estimó una frecuencia de 0.38/100,000 habitantes en México 2007, 1.94/100,000 en Reino Unido 2011, 3.3/100,000 en Argentina 2007, 5.38/100,000 en Francia 2011, y 5.6/100,000 en Australia 2007. Basados en datos de registros, estos estimados parecen mucho menores que algunos otros basados en encuestas de poblaciones específicas recientemente recabados en los Estados Unidos de América, incluyendo la encuesta telefónica llevada a cabo por Boyle & Buckley que reportó una prevalencia de 86.3/100,000 habitantes (1-3).

Autores: Francisco J. Espinosa-Rosales1 , Antonio Condino-Neto2 , José L. Franco3 , Ricardo U. Sorensen4,5 1. Unidad de Inmunología y Alergia, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México. 2. Departamento de Inmunología, Instituto de Ciencias Biomédicas, Universidad de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brasil. 3. Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Escuela de Medicina, Universidad de Antioquía, Medellín, Colombia. 4. Departamento de Pediatría, Louisiana State University Health Science Center, New Orleans, LA. 5. Profesorado Honorario de la Facultad de Medicina, Universidad de La Frontera, Temuco, Chile.  


domingo, 6 de marzo de 2016

Baxalta exhibe su innovación y liderazgo en Inmunodeficiencias Primarias

Baxalta exhibe su innovación y liderazgo en Inmunodeficiencias Primarias en el Congreso de la Academia Americana de Alergia, Asma e Inmunologia 2016






Se realizaran presentaciones científicas sobre la investigación en Inmunodeficiencias de la Inmunoglobulina subcutánea al 20% (IGSC 20%) y HYQVIA [Inmunoglobulina Infusión al 10% (humano) con hialuronidasa recombinante humana

Bannockburn, Ill .-- (  ) - Baxalta Incorporated (NYSE: BXLT), una compañía líder a nivel mundial dedicado a ofrecer terapias transformadoras para pacientes con enfermedades huérfanas y condiciones marginadas, presentarán los datos que destacan su compromiso con la innovación en las inmunodeficiencias primarias ( IDP) en la Academia Americana de Alergia, Asma e Inmunología (AAAAI) 2016 Reunión anual del 4 de marzo -al 7 de Marzo de 2016 en los Ángeles, California.
'' Nuestra presencia en la asamblea anual de 2016 de la AAAAI es un testimonio de nuestro compromiso continuo con la investigación y nuestro progreso en el desarrollo y la expansión del acceso a los tratamientos para los pacientes con inmunodeficiencias primarias '', dijo John Davis, MD, MPH, vicepresidente de Investigación Clínica y jefe global del área terapéutica, Inmunología, Baxalta. '' Baxalta se ha comprometido a aumentar nuestro liderazgo en la comunidad de IDP, con el objetivo de reducir la carga para los pacientes en todo el mundo ''.
Investigadores de Baxalta presentarán actualizaciones científicas sobre el tratamiento de investigación de la compañía, la Inmunoglobulian humana subcutánea, al 20% (IGSC 20%). Esta es la primera presentación de un conjunto completo de datos del estudio de fase 2/3 de América del Norte. IGSC 20% está actualmente bajo revisión reguladora en los Estados Unidos y en Europa se espera una decisión a finales de este año. El siguiente resumen fue aceptado para un cartel de presentación:
Además, los investigadores presentarán la experiencia del mundo real y de datos de seguridad a largo plazo con HYQVIA [Inmunoglobulina Infusión al 10% (humana) con hialuronidasa recombinante humana] después que FDA y las agencias europeas lo aprobaran. Los resúmenes aceptados para presentación de posters incluyen:
Fuente: 

martes, 16 de febrero de 2016

INMUNOGLOBULINA SUBCUTÁNEA. TRATAMIENTO EN POLINEUROPATÍA DESMIELINIZANTE INFLAMATORIA CRÓNICA

SERIE DE CASOS MEDICINA (Buenos Aires) 2016; 76: 36-39 ISSN 0025-7680







MARTÍN A. NOGUÉS1 , FRANCISCO J. VARELA1 , GISELA SEMINARIO2 , MARÍA C. INSÚA3 , LILIANA BEZRODNIK2 1 Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Carrea (FLENI), 2 Departamento de Inmunología, Hospital General de Niños Ricardo Gutiérrez, 3 Departamento de Neurofisiología, Instituto de Rehabilitación del Lisiado, Buenos Aires, Argentina Resumen La polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) es una enfermedad adquirida que puede afectar a raíces, plexos y nervios periféricos. A pesar de su baja incidencia, su diagnóstico cobra especial relevancia dado que actualmente existen tratamientos efectivos para la misma. La gammaglobulina humana endovenosa (IVIgG) es, junto con los esteroides y la plasmaféresis, uno de los tratamientos de primera elección. La vía de administración subcutánea se ha propuesto como una alternativa novedosa frente a la administración endovenosa con una eficacia similar. Presentamos tres casos de CIDP definitiva, clasificados según los criterios de la European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society (EFNS/PNS) en los cuales se utilizó tratamiento crónico con inmunoglobulina subcutánea (IgSC). Todos ellos habían recibido tratamiento previo con IVIgG. Se obtuvo mejoría de la fuerza evaluada por Overall Neuropathy Limitations Scale (ONLS) y los tres pacientes manifestaron una mejor adaptación a sus actividades de la vida diaria. Palabras clave: polineuropatía inflamatoria crónica, discapacidad, inmunoglobulina subcutánea Abstract Subcutaneous immunoglobulin. Treatment in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) is an acquired disease that may affect nerve roots and peripheral nerves. Despite its low incidence, diagnosis is particularly important because there are different effective treatments. Human immunoglobulin is one of the mainstays of the treatment. Although there are few studies up to date, subcutaneous immunoglobulin (IgSC) has been proposed as an alternative to intravenous administration with similar efficacy. We present three cases with definite CIDP, classified according to the European Federation of Neurological Societies / Peripheral Nerve, Society (EFNS /PNS) criteria in which was used SCIgG as a treatment after success with the intravenous route. The Overall Neuropathy Limitations Scale (ONLS) was used to estimate the changes in the muscular strength before and after treatment. Key words: chronic inflammatory polyradiculoneuropathy, disability, subcutaneous immunoglobulin