Entrevista a Jorge Geffner, Inmunodeficiencias Primarias

Entrevista a Jorge Geffner

PACIENTES CON INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS·MIÉRCOLES, 30 DE NOVIEMBRE DE 2016

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En esta oportunidad surgió la Posibilidad de entrevistarlo y preguntarle acerca de las Inmunodeficiencias Primarias, pero desde el Aspecto Científico, del aspecto Medico ya se lo preguntaremos a nuestros referentes en el Tema.

¿Quien es Jorge Geffner?

Jorge es un Doctor en Bioquímica, se especializa como investigador superior en el Conicet, su disciplina desagregada es Medicina-Inmunologia, ademas se desempeña como Titular de la Materia Inmunologia en la Universidad de Buenos Aires, su lugar de Trabajo es el Instituto de Investigaciones Biomedicas en Retrovirus y Sida. Ademas de numerosas publicaciones científicas.

¿Cuál es su perspectiva en torno a las Inmunodeficiencias Primarias y en Latinoamérica? Acerca de los alcances del tratamiento, las posibilidades de Diagnóstico y la sobrevida hasta la edad del Diagnóstico.

Lo que hay es a medida que avanza todo el desarrollo científico y tecnológico, lo que tenemos es cada vez más nuevas categorizaciones de Inmunodeficiencias ¿Por que? Porque tenemos todo lo que es pediatría que es en donde en gran medida se hace el diagnostico, en la edad más temprana de la vida, los primeros dos años, etc. Toda la Medicina Pediátrica esta entrenada también, mucho más entrenada que hace 20/ 30 años en tratar de indagar. Cuando un chico manifiesta incidencia de casos infecciosos, Como fue el caso tuyo y en distintas localizaciones, se sospechan Inmunodeficiencias. Encima cuando tenes un arsenal de técnicas que te permiten diagnosticar en seguida que te falta una población leucocitaria, haces una citometria de flujo y tenes el resultado al otro día, queres hacer un dosaje de IgG o la cuantificación lo tenes de un día para el otro, si queres hacer un diagnóstico de tipo molecular lo tenes en dos, tres o cuatro días. Hoy por hoy se han abaratado bastante, y es posible desarrollarlos acá… y después, muy importante... Tenes grupos muy sólidos de médicos en Inmunodeficiencias que han hecho una carrera extraordinaria. El caso de los Hospitales Pediátricos referenciales, tal es el caso de Liliana Bezdroznik, del Hospital Ricardo Gutiérrez y Matías Oleastro en el Caso del Garrahan que hacen escuela permanentemente. Entonces tenes toda una generación de médicos que cuando vos tenes un chiquito y viene con problemas: primer caso de infección, segundo caso de infección, tercer caso de distinta localización empezas a sospechar. Eso es la “Gran Escuela”, empezar a preguntar y empezar a sospechar y después el entrenamiento para hacer el diagnostico. Sería muy raro que si vos queres ir a alguno de estos hospitales, en el caso tuyo demoraron 5 años, la escuela que hizo esta gente que es algo tremendamente importante, incluso reivindicable porque hay que reivindicar el esfuerzo de los Profesionales que trabajaron mucho en esto, es difícil que eso vuelva a suceder, Desde el punto de vista eso es la gran escuela médica muy, muy importante, gente muy buena, hay desarrollo tecnológico importante. Hay muy pocas Inmunodeficiencias que no pueden ser diagnosticadas en el Garrahan y sino pueden porque no tienen la sonda o la herramienta rápidamente mandan la muestra al exterior. Desde el punto de vista del Diagnóstico, Formación Medica, capacidad de diagnosticar este tipo de cosas, avanzamos muchísimo, Salvo que haya recortes presupuestarios en Salud. La Salud es un Derecho, no lo podes recortar, lo que vos podes recortar es si te compras un artículo suntuario (Que es lujoso, en extremo) , Lo que no podes es recortar un tratamiento o una vacuna, eso es no recortable. Jorge remarco el recorte al presupuesto en Ciencia y Salud que ya voto Diputados y pasa a Senadores

“Desde el punto de vista Escuela hay que defenderla, hay que darle facilidad para que siga desarrollándose, hay que incorporar nuevas técnicas. Se está trabajando en esto y va a estar muy bueno”

¿Cuál es la perspectiva respecto a las Inmunodeficiencias?

Y la perspectiva es que vamos a tener nuevos tratamientos o incluso los viejos tratamientos van a tener un nivel de complicación mucho menor Uno de los tratamientos es con respecto a Inmunodeficiencia Combinada Severa (trasplante de precursores hematopoyéticos), que es de primera elección y tiene un montón de complicaciones, bueno es de esperar que nosotros empecemos a trabajar mejor con células madre, entendamos mejor porque se genera el rechazo, la reacción de injerto contra huésped. Ahí es donde se empalma la investigación y la clínica. Una vez que entendamos esto vamos a poder enfrentarlo mucho mejor. Y la perspectiva es vamos a estar cada vez mejor dotados desde el punto de vista profesional y de recursos técnicos para encarar las Inmunodeficiencias. Vamos a diagnosticar más y más Inmunodeficiencias, las vamos a descubrir en forma más temprana con pruebas muy simples. Así que la perspectiva es para Mejor. Hago el alerta en el recorte presupuestario, eso lo veo muy muy mal, muy grave, los destinos del presupuesto lo manejan economistas, que actúan por las suyas, no entienden nada del tema. No es algo que se pueda negociar, de la Salud no se puede prescindir absolutamente, no se negocia, lo que vos podes negociar es si te compras un auto mejor, un auto peor, la ropa, ir a comer a un determinado lugar, lo que vos quieras, pero no el requerimiento necesario en insumos y en Salud para diagnóstico y tratamiento en Grandes Hospitales. Yo creo que va a haber grandes avances, ir apoyando desarrollos científicos, Ir apoyando la formación de estos grupos que son excelentes En Casa Cuna y en el Hospital de Niños hay grupos buenos, también en el Garrahan. Lo que se debe hacer es a los Residentes darle más facilidades, equipar mejor los laboratorios que están bien equipados, Que es una apuesta superadora.

“Tenemos la posibilidad de ser un país referente en el estudio de las Inmunodeficiencias Primarias” y eso es muy importante para poner una escuela de profesionales” porque con más gente tenemos médicos de primera.

2- ¿Se están evaluando nuevos tratamientos contra el cáncer que impliquen una disminución de Padecer una Inmunodeficiencia Secundaria?

¿A ver qué es lo nuevo que hay en Cáncer?

Lo nuevo que hay en cáncer y bajo el punto de vista de la Inmunoterapia es todo lo que se llama técnicamente CheckPoints. Desde el punto de vista de Inmunoterapia con leucemia y linfoma tenemos resultados muy buenos, ahora el punto es en los tumores sólidos. Con los tumores sólidos veníamos de fracaso en fracaso hasta que empezamos a probar unos anticuerpos, que son unos anticuerpos dirigidos no contra algo que expresa el tumor sino contra algo que expresan los leucocitos que infiltran al tumor solido. Los últimos avances se han dado en los últimos 3-4 años, aprobados por la FDA. Son anticuerpos dirigidos contra una molécula que es PD-1, PD-1 ligando, CTLA4. Son moléculas que las expresan los linfocitos. Y si las expresan significa que les va a costar mucho montar una respuesta de defensa. Pero con los anticuerpos dirigidos contra esa molécula logramos en un sentido reactivar la respuesta inmune contra el tumor y los resultados que hay en tumores sòlidos, melanomas, cáncer de próstata, etc, son muy buenos.

La pregunta es ¿Este tipo de tratamientos es para que se padezca menos riesgo de padecer una Inmunodeficiencia Secundaria?

Por el hecho de los tratamientos mieloblativos…

En este tipo de procedimientos con anticuerpos, que es lo novedoso, no, porque son tratamientos que reactivan la respuesta inmune. Ahora todo lo que es tratamientos mieloblativos, drogas citotóxicas, tratamientos con corticoides, etc. Son tratamientos que llevan a la supresión de la respuesta Inmune. En general son todos tratamientos inespecíficos, te bajan todas las defensas, Lo nuevo que hay va en sentido contrario, es decir vamos reverdecer y rejuvenecer la respuesta inmune. Eso es Bueno, Eso es bueno incluso para el que padece la Inmunodeficiencia Primaria Cada vez si seguimos investigando y seguimos encontrando nuevos blancos terapéuticos, en general la tendencia y el deseo a futuro, no està planteado ahora, porque esto cada paciente va y consulta con su Oncólogo, pero lo que se opina es que los tratamientos van a ser cada vez más selectivos. Entonces al ser más selectivos te van a entorpecer menos la respuesta inmune, pero va a ser mejor todo lo que es Inmunodeficiencia Secundaria producto del procedimiento anti tumoral mieloblativo, por ejemplo, van a ser cada vez menos perniciosos. Esa es la tendencia. Ahora esa tendencia, es una tendencia a Futuro, salvo en algunos pacientes donde en las consultas con el oncólogo se diga que este es un tumor que más allá del tratamiento convencional, se le pueda dar un anticuerpo anti PD-1, anti CTLA4 que con esto va a tener un muy buen pronóstico…La tendencia es hacia la mejor bondad de los tratamientos. Los tratamientos con el tiempo van a ir mejor y estos van a estar menos asociados. La tendencia es que a futuros años los tratamientos van a ser menos inocuos en relación a comprometer menos la respuesta inmune del paciente y por lo tanto el mejor pronóstico…Vamos hacia eso, pero todavía nos falta mucho por entender…Hay que desarrollar investigaciones junto con lugares que hacen la práctica clínica.

¿Usted cree que se puede crear un tratamiento de Inmunoglobulina para que el Paciente pueda administrarla por otra vía que no sea Endovenosa o Subcutánea? Los pinchazos y recordatorios de infusión son algo molestos para muchos Pacientes

Bueno por vía oral se ve muy difícil porque uno necesita mantener niveles estables de Inmunoglobulinas en Sangre y esto solo se puede conseguir por vía Endovenosa o Subcutánea, ya que por vía oral hay una mayor degradación. Pero tampoco lo descarto que en algunos años la terapia pueda ser mejorada.

¿Por qué las formulaciones actuales de Inmunoglobulina solo incluyen IgG?

Porque la IgG es la más importante ya que puede activar el complemento y permite desarrollar un estado inflamatorio que permite combatir a los microorganismos. Por eso no veo necesario el hecho de que tengan que estar las otras IgS.

¿Puede desarrollarse en algunos años por ej.: Un Spray Nasal o alguna pastilla de IgA secretoria que permita disminuir efectos como la aumentada concentración del Moco en las vías respiratorias?

Bueno el moco es una sustancia que actúa en la defensa natural del organismo ya que permite barrer a los microorganismos que ingresan por vía área, no descarto la posibilidad de que en algunos años puedan desarrollarse terapias que contengan IgA secretoria y que permitan complementar la terapia habitual y disminuir la cantidad de moco que puede ser molesta.

¿Qué es lo que se requiere para incluir, obligatoriamente en el PMO, el estudio de IDP? Digo estamos hablando con un investigador del Conicet, donde todos los enunciados respecto a Ciencias se realizan ahí mediante prueba y error; entonces ¿Qué se requiere para que todos los Argentinos tengamos el derecho a ese estudio? Gratuitamente, por supuesto.

Bueno eso debería ser un tema de estudio por parte de las autoridades Nacionales, acerca de extender el estudio a la población en general, el tema es que son enfermedades de baja prevalencia, que afectan a un sector minoritario de la población y por lo tanto no se le da la importancia necesaria. Es un tema que debe ser estudiado.

Dentro de su experiencia, qué cree que nos estaría faltando a los pacientes con IDP? Opciones de insumos accesibles???. Otra pregunta: Como padres de un niño con ALX no obtuvimos mucha información de la patología ¿Existe un organismo público y real que brinde la información necesaria a enfermeros, doctores, etc dentro de los hospitales? Sucede que nuestros niños no son pacientes para las guardias de sanatorios y hospitales...cada vez que necesitan acercarse se debe explicar infinidad de veces. Nosotros, padres y pacientes, somos los verdaderos doctores; quienes enseñamos Inmunología avanzada... Se entiende? Los médicos en general no saben de qué les estamos hablando y para peor, son muchos los pacientes con inmunodeficiencia. Regresamos a nuestros hogares sin ser atendidos...es tal la decepción.... Gracias

Es una muy buena pregunta, a mí no me compete porque soy docente e investigador, pero es un trabajo en conjunto entre el Hospital, el Medico y autoridades Nacionales. El Medico por la extensa labor y extensas jornadas (Por ej.: Los residentes que hacen guardias de 24Hs). Muchas veces no tienen tiempo para poder actualizarse, entonces pasan estas cosas, con los enfermeros también. Esto no es una crítica al Medico sino que deben crearse las condiciones necesarias para que el Personal de Salud pueda actualizarse en los Temas. En Particular estas cosas son muy difíciles que sucedan en Hospitales de aquí, de la Ciudad pero en los Hospitales de la periferia es muy común ver las salas de guardia repletas de gente y que el personal de Salud se encuentre colapsado intentando atender esas urgencias y no tiene tiempo ni medios como para poder actualizarse en estos temas. Pienso que deben crearse las condiciones necesarias: Por ej.: Guardias de 12Hs en vez de 24Hs, para el Personal Médico Jornadas de actualización permanentes, una mayor cantidad de médicos residentes y de planta, es decir crear un ámbito más favorable para que esto sea posible.

Hola soy mama de un niño de 12 años, con Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune. Me gustaría saber si hay algún avance en esta enfermedad

Si obviamente que hay avances, pero siempre es bueno confiar en el tratamiento que el medico ha indicado. A su vez el tratamiento va a ser el mejor siempre y cuando sea el indicado por el centro de referencia. Aquí en la Ciudad los centros de referencia son tres: El Hospital Garrahan. El Gutiérrez y el Casa Cuna. Allí hay Profesionales que tuvieron una excelente formación, se actualizan constantemente y por sobretodo tienen un gran valor humano. Otra cosa que es muy importante es la de no ilusionar al Paciente con tratamientos que aún no han sido probados en humanos, porque puede que sea exitoso en ratones pero en Humanos es muy distinto. El tratamiento que el medico ofrezca siempre va a ser el mejor para el Paciente.

En el caso de Personas Portadoras Sanas, ¿Usted cree que será posible en algunos años que estas personas cuando decidan tener un hijo, puedan hacer diagnóstico de una IDP y tratamiento durante el embarazo?

Bueno, hoy por hoy es posible hacer un diagnóstico durante el embarazo, el tratamiento aún no. Además hay que saber que el feto recibe Inmunoglobulinas por parte de la Madre a través de la Placenta, esto le da una protección. Hoy por hoy eso no es posible pero no descarto que un futuro se pueda hacer algún tipo de terapia Intra-Utero. 20 años quizás…

¿Qué le diaria a aquellas personas y familiares que tienen diagnosticada recientemente una IDP? y que no saben cómo afrontarla.

Bueno lo que sugiero que hagan es ir a los centros de referencia e informarse, como dije aquí, los centros más importantes de referencia son el Garrahan, el Gutiérrez y el Casa Cuna. Allí hay Profesionales con un gran entrenamiento y actualización permanentes que los van a asesorar en todo. No se queden con la opinión de un médico que trabaja en un Hospital de la Periferia, no es por nada, pero como hablábamos hace un rato, son sitios que no dan las actualizaciones correspondientes por la falta de condiciones, en cambio en estos centros hay Profesionales muy actualizados en el tema. Pero eso es lo que sugiero.

Al Finalizar nos despedimos, el orador propuso a Jorge Geffner ofrecerle su experiencia para las personas que se encuentran en formación, no solo el aspecto externo del Paciente sino conocer su desenvolvimiento en la vida diaria. Una actividad que le gusto y será considera.

A su vez también se propuso realizar alguna actividad para la Semana de las Inmunodeficiencias Primarias que se realiza todos los años, del 22 al 29 de Abril.

Oradores: Sebastian Duarte, Maria Belen Duarte

Gracias Jorge Geffner

INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMEDICAS EN RETROVIRUS Y SIDA UBA

La terapia Crispr ya ha sido probada en un ser Humano. Gran avance y repercusión

PACIENTES CON INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS·SÁBADO, 26 DE NOVIEMBRE DE 2016

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Un grupo chino se ha convertido en el primero en inyectar a una persona con células que contienen genes editados utilizando la revolucionaria técnica CRISPR-Cas9.El 28 de octubre, un equipo dirigido por el oncólogo Lu You en la Universidad de Sichuan en Chengdu inyectaron las células modificadas en un paciente con cáncer de pulmón agresivo como parte de un ensayo clínico en el Hospital de China Occidental, también en Chengdu.

Los primeros ensayos clínicos con células editadas con una técnica diferente tienen a los médicos emocionados. La introducción de CRISPR, que es más simple y más eficiente que otras técnicas, probablemente acelerará la carrera para obtener células con genes editados en la clínica en todo el mundo, dice Carl June, que se especializa en la inmunoterapia de la Universidad de Pennsylvania en Filadelfia y llevado Uno de los estudios anteriores.

Creo que esto va a desencadenar algo como lo sucedido con el 'Sputnik 2.0', un duelo médico sobre el progreso entre China y los Estados Unidos, lo cual es importante ya que la competencia normalmente mejora el producto final", dice.

Los investigadores eliminaron las células inmunes de la sangre del receptor y, a continuación comenzaron a desactivarse usando un gen modificado con CRISPR-Cas9 , que combina una enzima de corte de ADN con una guía molecular que puede ser programado para decirle a la enzima precisamente dónde cortar. El gen deshabilitado codifica la proteína PD-1, que normalmente frena la respuesta inmune de una célula: los cánceres aprovechan esa función para proliferar.El equipo de Lu entonces cultivó las células editadas, aumentando su número, y las inyectó de nuevo al paciente, que tiene cáncer de pulmón de células no pequeñas metastásico. La esperanza es que, sin la proteina PD-1, las células editadas atacarán y derrotarán al cáncer.

Seguridad primero:

Lu dice que el tratamiento fue sin problemas, y que el participante recibirá una segunda inyección, pero se negó a dar detalles debido a la confidencialidad del paciente. El equipo planea tratar a un total de diez personas, que recibirán dos, tres o cuatro inyecciones. Es principalmente un ensayo de seguridad, y los participantes serán monitoreados durante seis meses para determinar si las inyecciones están causando efectos adversos graves. El equipo de Lu también los vigilará más allá de ese tiempo para ver si parecen beneficiarse del tratamiento.

Otros oncólogos están entusiasmados con la entrada de CRISPR en la escena del cáncer. "La tecnología para poder hacer esto es increíble", dice Naiyer Rizvi del Centro Médico de la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York. Antonio Russo, de la Universidad de Palermo, en Italia, señala que los anticuerpos que neutralizan la PD-1 han puesto a prueba el cáncer de pulmón, lo cual es un buen ataque a la proteína. "Es una estrategia emocionante", dice. "La razón es fuerte".

Pero Rizvi cuestiona si este juicio en particular tendrá éxito. El proceso de extracción, modificación genética y multiplicación de células es "una carga enorme y no muy escalable", dice. "A menos que muestre una gran ganancia de eficacia, será difícil justificar el avance". Duda que sea superior al uso de anticuerpos, que pueden ampliarse a cantidades ilimitadas en la clínica. Lu dice que esta cuestión está siendo evaluada en el juicio, pero que es demasiado pronto para decir qué enfoque es mejor.

Fuente: Nature 539, 479 (24 November 2016) doi:10.1038/nature.2016.20988

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Inmunodeficiencias Primarias en la Argentina, Dra Liliana Bezrodnik

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Historias de Vida, Hoy Mariana Rincón, Mama de Julián

¡Hola!! mi nombre es Mariana Rincón, soy de Bogotá Colombia, soy la madre de Julián Ibarra Rincón, el tiene 14 años, y cursa 7º en un colegio de la capital y tiene un diagnóstico de Inmunodeficiencia Común Variable.

La historia de Juli, así le decimos todos, comenzó cuando tenía 6 meses de edad. Una mañana amaneció con mucha fiebre y tos, algo preocupante para un bebe de esa edad, lo llevamos por urgencias al Hospital Militar Central y después de un exhaustivo chequeo médico y unos rayos X de tórax le diagnosticaron Bronquiolitis, motivo por el cual fue hospitalizado, a medida que pasaban los días notamos que él bebe no mejoraba y cada vez requería de mayor cantidad de oxigeno por que la infección que padecía se tornaba cada día más severa y estaba comprometiendo más su vida. Pasados los 15 días de tratamiento con antibióticos y demás medicamentos él bebe comenzó a mejorar, le dieron salida del hospital a los 31 días, que gran alivio verlo mejorar y volver a casa. Y desde ese día nuestra vida como familia nunca volvió a ser la misma.

Después de esta primera hospitalización vinieron muchas otras más; unas más complicadas que otras pero no menos importantes, la mayoría de infecciones que padecía Julián eran de tipo respiratorio y los doctores le diagnosticaron Síndrome Bronco Obstructivo Severo; cuando no era una infección por neumonía era por bronquitis u otitis o también amigdalitis, motivo por el cual a los 3 años lo operaron de las amígdalas por que los doctores sospechaban que podía tener un linfoma amigdalino; gracias a Dios solo quedo en sospecha…

Juli estaba por cumplir los 4 años y su salud cada vez era peor, era un niño que no tenía calidad de vida, que no era feliz y eso me partía el corazón… Todos los días mi corazón de madre me decía que algo grave pasaba con él. Unos días antes de la navidad del año 2007 él se quejaba de un fuerte dolor en el pecho del lado izquierdo creíamos que podía ser un ataque al corazón y salimos corriendo como siempre al Hospital Militar, mi esposo y yo pasamos toda la noche con él en Urgencias sacando exámenes y rayos X y por medio de un TAC de tórax notaron que tenía una neumonía complicada con un derrame pleural, lo hospitalizaron nuevamente para tratar la infección y durante la hospitalización se le realizo por primera vez los exámenes especiales de inmunología, donde al principio el diagnostico era Hipogamaglobulinemia no Especificada y dos meses después se dio con Inmunodeficiencia Común Variable, de tipo Humoral, con déficit de IgA y de IgG. Sus niveles de IgG eran casi nulos, de inmediato comenzó su tratamiento con Inmunoglobulina Humana Endovenosa. Al tercer mes de tratamiento notamos que su salud mejoro paulatinamente, las infecciones respiratorias disminuyeron y el asma fue controlado. En cuanto comenzó su edad escolar volvieron de nuevo las diarreas y aparecieron por primera vez las aftas orales, las cuales eran muy dolorosas y difíciles de tratar. Con mucha paciencia, amor, fe y esperanza pasaron los años y en el 2014, Juli paso de la gamma endovenosa a la subcutánea, le pasamos 40gr.semanal y desde esa fecha hasta el día de hoy sus niveles de Inmunoglobulinas subió y casi nunca tiene alguna infección. Ahora puedo decir que tiene calidad de vida, trata de ser feliz; disfruta cada día de su vida, aunque le cuesta un poco hablar de su enfermedad sabe muy bien y entiende todo el tema de las inmunodefiencias primarias. Afortunadamente nuestro seguro social puso el caso de Julián como prioritario y su medicación siempre estaba disponible.

Julián fue el primer caso confirmado de Inmunodeficiencia Primaria en las familias de las Fuerzas Militares en Colombia; digo Fuerzas Militares porque mi esposo es militar activo, y desde el 2008 en adelante se han diagnosticado más de 50 niños y algunos militares de edad adulta con algún tipo de inmunodefiencia . Juli se convirtió como el conejillo de indias de Pediatría en el Hospital Militar, por su caso se hicieron muchos filtros para otros niños que están diagnosticados y reciben tratamiento oportuno.

Nos contó esta historia Mariana Rincón, Mamá de Juli

Todos los relatos contados en esta historia son verídicos, Prohibida su reproducción total o parcial sin previo consentimiento de sus respectivos autores. Las imágenes gozan de la protección del Derecho a la Imagen

“No hay Guerrero sin Heridas” Historia de Mateo Abbud"

“No hay Guerrero sin Heridas” Historia de Mateo Abbud"

Hola! Soy Mateo Abbud de Rosario, tengo 21 años, padecía una Inmunodeficiencia Primaria llamada Síndrome de Hiper Igm, ligada al cromosoma X, la cual me la detectaron a mis 6 meses de vida tras estudios en el Hospital Garrahan de Buenos Aires, por un cuadro de pulmonía. Junto con mi hermano Juan Cruz, quien padecía lo mismo, nos pasábamos gammaglobulina endovenosa como prevención cada 28 días. Nuestros valores de IGG siempre fueron bajos y una alta cantidad de IGM.

Mi hermano falleció a sus diez años, en 2003. Siempre trate de llevar una vida normal. Solía presentar cuadros de sinusitis crónica, síntomas de gripes recurrentes, herpes en la piel y llagas de gran tamaño en mi boca. Debido a mis cuadros repetitivos de neutropeña recibía vacunas estimulantes llamadas Neutromax, una o dos veces a la semana. En el año 2013 tuve una encefalitis micotica por la cual estuve un mes internado. Luego de superarla, mi hígado se fue deteriorando aumentando los valores de sus enzimas. Primeramente los médicos lo adjudicaban a una toxicidad del hígado por medicación (por ejemplo Fluconasol, y demás). Por desgracia dejamos pasar algo de tiempo, lo que empeoro mi situación hepática (Colangitis Esclerosante) a partir del 2015, detectando el parasito Cryptosporidium. Tenía diarreas, mala absorción de alimentos, estaba flaco y de color amarillento debido a mis altos niveles de bilirrubina en sangre (llegue a tener 35 en días antes al trasplante de Hígado).

Les cuento que me realizaron un doble Trasplante, el 12 de Marzo fue el de Hígado, y el 7 de Abril el de Medula Ósea, en el Hospital Universitario Austral de Pilar (Bs. As.), para curarme. El donante del Hígado fue cadavérico de Rosario (mas no sabemos) y mi hermana me donó parte de su médula por ser 100% compatible. Hace poco nos dieron el resultado del 100% de Quimerismo en sangre, una muy buena noticia. Solo he tenido alguna carga viral positiva del Citomegalovirus y valor alto de Creatinina (Riñon) por efectos del Tacrolimus (me bajaron la dosis y me dieron Mycofenolato). Mi evolución fue sorprendente en todo sentido. Llegue a casa el 28 de Abril recuperado, con algunos cuidados (post-trasplante) y mucha medicación, de la cual estoy acostumbrado.

En Rosario siempre fui atendido por el Sanatorio de Niños, del cual soy muy famoso. En Buenos Aires a través del increíble Hospital Universitario Austral de Pilar y el Hospital Garrahan con médicos con una capacidad increíble y gran valor humano. Tuve muchos miedos en mi transitar, pero me quise curar, con un milagro, como decían mis médicos de Rosario y Buenos Aires. Con mis fuerzas y las fuerzas de todos. Vivo! Estoy feliz, saliendo adelante. Son lo más todos mis médicos, enfermeras… y mi gran hermana, quien cambió mi vida! No puedo dejar de nombrar a mi gran Obra Social OSDOP, que hizo todo esto posible. Al Laboratorio Raffo, que importo al Laboratorio Jazz (con sede en distintos países de Europa) la medicación Defibrotide, la cual actuó como protector hepática frente a las quimioterapias y logró que todo resulte exitoso. En estos últimos días, gracias a las redes sociales me enteré de un caso exactamente igual al mío. Hace un año, en Italia (Turín) un doble trasplante hepático-medular de un chico venezolano llamado Leonardo Crego, de 9 años de edad. Pude contactarme con sus padres y me comentaron que su caso y el mío fueron el 2do y 3er trasplante de este tipo respectivamente a nivel mundial. Estamos asombrados y contentos por saber que no somos tan únicos; ya nos consideramos primos. Queremos que sus médicos se contacten con los míos y así intercambiar todo tipo de conocimiento, noticias e información para sobrellevar estos dos casos. Con Dios se puede, con fe se puede, con amor y esperanza, así crecí y sigo creciendo…En fin puedo contarles una experiencia de vida maravillosa y mucho más…

Próximamente la Historia de Leonardo Transplado en Italia Turin, Doble Transplante, el 2do en el Mundo

Historia Proporcionada por Mateo Abbud con su respectivo consentimiento Esta historia goza de la protección de los derechos de su respectivo autor. Prohibida su reproducción total o parcial sin previo conocimiento de su autor, Las imágenes fueron proporcionadas por el mismo y su alteración o modificación por medios digitales.

Historias de Vida, hoy escribe Eliana Mama de dos hijos con IDP.

Historias de Vida, hoy escribe Eliana Mama de dos hijos con IDP.

Mi nombre es Eliana, soy mamá de dos nenes con IDP. Mateo de 9 años y Agustín de 7. Fueron diagnosticados por el servicio de inmunología del Hospital Gutiérrez en el año 2012. Mateo nació prematuro de 32 semanas, desde el comienzo, aún estando en el servicio de neonatología, presentó reiteradas infecciones, siendo la más grave una infección urinaria provocada por una bacteria que se encuentra en estado natural en el mecoño del recién nacido. A demás de eso hizo bronco espasmos y estuvo desde siempre medicado con broncodilatores. Salió de neo luego de un mes, medicado con los paff y antibiótico oral.

Familia de Eliana

De aquí en mas hizo varias infecciones urinarias, 1 o 2 neumonías por año, otitis y varias faringitis al año también. El paff, las nebulizaciones y los antibióticos más las guardias pediátricas se habían hecho una moneda corriente en su día a día. Una característica, ni más ni menos importante, era que al darle sus vacunas de calendario siempre terminaba en una bronquiolitis y más de una vez en neumonía!”

Mateo con varicela y la infección en el maxilar, Pertenece a la primera internación

Cuando Mateo tenía 2 años, nació Agustín, un bebé re sano que lo único que siempre presento era una diarrea crónica que según la pediatra era un tema de maduración del sistema digestivo. Aun así llevaba una vida normal. Pero lo que parecía casi perfecto, se truncó de repente cuando a los 8 meses de edad, de un día al otro hizo una bronquiolitis grave!!! medicado y todo, los días pasaban y en vez de curarse cada vez empeoraba mas, hizo una neumonitis, para luego convertirse en neumonía, la cual llevó casi 4 meses curar! . Al cumplir el año estaba saliendo de su primer neumonía; para luego seis meses más tarde, empezar con un síndrome convulsivo sin explicación aparente y desencadenar en una septicemia por neumococo, luego El germen se alojó en el sistema nervioso provocando una ataxia al caminar (se iba siempre hacia el lado izquierdo) fueron 22 días de antibiótico endovenoso, tomografías, punciones. Resonancias... y mas y mas estudios que parecían nunca terminar. A todo esto Mateo en casa cursaba una de sus tantas neumonías

Agustín cuando hizo la septicemia por neumococo

En el 2012 Mateo se agarra varicela en el jardín, salen las primeras ampollitas un día 20 y para el 24 las defensas habían bajado tanto que una infección se apodera de su cara provocando una celulitis maxilar enorme, y muy impresionante! Creí que iba a morirme cuando lo vi esa mañana! Cobre fuerzas y corrimos a la Trinidad de Quilmes, donde obviamente quedó internado... Fueron 18 días de tratamiento endovenoso, tomografías y resonancia computada, pero sin ningún resultado. Nos fuimos de alta con tratamiento de antibiótico oral por 10 días. Cumplimos con el tratamiento completo, pero para sorpresa de todo a los 2 días de cortarlo volvió a aparecer la celulitis maxilar. Otra vez internado, pero sin ya saber que hacer deciden hacer una toilette quirúrgica, extraen un colmillo y por ahí ingresaron y extrajeron toda la infección. 10 días más de antibiótico, pero para sorpresa nuevamente de todos, a los 5 días de terminado el tratamiento vuelve a aparecer la celulitis. En fin, durante 5 meses no hicimos más que entrar y salir de internación siempre por lo mismo, paso por dos cirugías de limpieza y exploratorias, más tomografías, sospecharon de tumores, de sinusitis con perforación de senos... Biopsias, médicos y mas médicos, otorrinos, infectologos, odontólogos infantiles..... !! “Hasta que uno por fin me dijo... Acá hay algo más. Quiero que le vea un inmunólogo” A todo esto y en ese lapso de tiempo Agus repite la varicela 4 veces.

A Mateo lo vieron en el Hospital Gutiérrez la Dra. Priano de infecologia, quien enseguida se dirigió a hablar a inmuno. Me pidió esperarla en el hospital... creo fueron las 3 hs más largas de mi vida. Al regresar recuerdo como si fuera ayer, cuando me dijo “Si es lo que pensamos lo tienen los dos, mañana los vas a traer a las 8 de la mañana para hacer un análisis de sangre, el resultado va a estar en una hora, cuando lo tenés me llamas"

Ese día volví a mi casa en el aire... sin entender mucho de lo que pasaba!

Al día siguiente se hicieron las extracciones, y lo que en más de 4 años no pudimos saber, lo supimos en una hora y media. Tenían un déficit de iGg enorme!!! De 800 que debían tener no superaban los 140... Ese mismo día empezaron con gama, y antibiótico profiláctico mas los puf, al principio la gama era cada una semana, luego cada 15 días para así ponerla definitiva cada 28 días, aunque al poco tiempo se cambio cada 21 días y ahí quedo fija hasta el día de hoy. Llevamos 4 años de gama, en la que nos paso de todo, estudios miles!!! Invasivos y no tanto... endoscopias, ecografías, análisis etc.

La vida nos cambió por completo, no fue ni es fácil aceptar, pero hoy con el paso del tiempo puedo ver como mis hijos nunca más se volvieron a enfermar de nada, casi me atrevería a decir que ni una gripe!!! De a poco fueron dejando los paff, los corticoides, el bacteria... y hoy lo único que mantienen es la gama y el corticoides si, previo a los pasajes de gama, pero solo eso! Hacen una vida prácticamente normal, solo con algunos cuidados preventivos, con controles cada 4 meses y análisis cada 6 meses. Su calendario de vacunación se encuentra totalmente suspendido. Los pasajes son endovenosos cada 21 días en la Trinidad de Quilmes. Ellos usan parches de emla, que son anestesia local, para no sentir tanto el pinchazo. Se complica a veces encontrar buenas venas porque por lo general el tiempo no da para la correcta cicatrización de estas y se hacen pequeñas callosidades que complican mas canalizar la vía. Pero todo se supera!!! Y aunque la vida perfecta no existe uno siempre sueña y ni se imagina lo que le puede llegar a tocar...

Festejando las 60 Infusiones de Gama!

Esta foto es del primer año de gamas... pasandole gama tambien a la mascota del jardin

Quizás algún día exista un tratamiento alternativo y menos invasivo. Por ahora festejamos las 60 Gamas!! Y el tener un tratamiento para seguir vivos!!!! Ah y me olvidaba en el 2013 nació nuestro gurrimin Sam!!! El por ahora está siendo estudiado! nosotros por si acaso guardamos las células periféricas del cordón.

“ Espero que nuestra historia sirva para ayudar y apoyar a familias que recién empiezan con esto, y también para darnos fuerzas entre todos los que lo vivimos hace años y es nuestro día a día.”

Nos contó esta historia Eliana

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